다운 증후군에 관한 사실|CDC

다운 증후군은 사람이 여분의 염색체를 가지고있는 상태입니다.

다운 증후군이란 무엇입니까?

다운 증후군은 사람이 여분의 염색체를 가지고있는 상태입니다. 염색체는 몸에있는 유전자의 작은”패키지”입니다. 그들은 어떻게 결정은 아기의 몸을 형성하는 동안 임신하는 방법과 아이의 신체 기능으로 성장한 자궁에서 출생. 일반적으로 아기는 46 개의 염색체로 태어납니다., 다운 증후군이있는 아기는이 염색체 중 하나 인 21 번 염색체의 추가 사본을 가지고 있습니다. 염색체의 여분의 사본을 갖는 의학 용어는’삼 염색체.’다운 증후군은 삼 염색체 21 이라고도합니다. 이 여분의 사본은 아기의 신체와 뇌가 발달하는 방식을 변화시켜 아기에게 정신적 육체적 도전을 일으킬 수 있습니다.

다운 증후군을 가진 사람들이 행동하고 비슷해 보일지라도 각 사람마다 다른 능력이 있습니다., 사람들은 다운증후군으로 일반적으로 IQ(의 측정 정보)에게 적당히 낮은 범위와 속도가 느려지게 하는 말보다는 다른 아이들.,증후군을 포함한다:

을 평평하게 얼굴,특히 다리의 코
아몬드 모양의 눈을 기울이지
짧은 목
작 귀
혀를 입
작은 흰 명소에 iris(착색된 부분) 의 눈
작은 손과 발
한 줄에 걸쳐 손바닥(팔마 주름)
작은 새끼 손가락 때로는 곡으로 썸
가난한 근육 또는 느슨한 관절
높이 짧으로 어린이와 어른

얼마나 많은 아이들은 다운증후군?,

다운 증후군은 미국에서 진단 된 가장 일반적인 염색체 상태로 남아 있습니다. 매년 미국에서 태어난 약 6,000 명의 아기가 다운 증후군을 앓고 있습니다. 이것은 다운 증후군이 아기 700 명당 약 1 명에서 발생한다는 것을 의미합니다.1

다운 증후군의 유형

다운 증후군의 세 가지 유형이 있습니다. 사람들은 종종 신체적 특징과 행동이 비슷하기 때문에 염색체를 보지 않고 각 유형의 차이를 말할 수 없습니다.

삼 염색체 21:다운 증후군 환자의 약 95%가 삼 염색체 21 을 앓고 있습니다.,2 이 유형의 다운 증후군으로 신체의 각 세포에는 일반적인 2 개의 사본 대신 염색체 21 의 3 개의 개별 사본이 있습니다.
전좌 다운 증후군:이 유형은 다운 증후군(약 3%)을 가진 사람들의 작은 비율을 차지합니다.2 이 발생할 경우 여분의 일부 또는 전체 추 21 염색체가 존재하지만,연결 또는”trans-위치한”다른 염색체보다는 별도의 염색체이 21.
모자이크 다운 증후군:이 유형은 다운 증후군 환자의 약 2%에 영향을 미칩니다.2 모자이크는 혼합물 또는 조합을 의미합니다., 어린이를 위한 모자이크와 다운증후군,그들의 세포에는 3 개의 사본 염색체 21,하지만 다른 세포에서 일반적인 두 개의 복사본 염색체의 21. 모자이크 다운 증후군을 앓고있는 어린이는 다운 증후군을 앓고있는 다른 어린이와 동일한 특징을 가질 수 있습니다. 그러나,그들이 더 적은 기능의 상태가 존재하기 때문에 일부의(많은)세포와 함께 전형적인 수의 염색체가 있습니다.

원인 그리고 위험 요소

추가 21 염색체 리드하는 물리적 특징과 개발 과제 발생할 수 있는 사람들 중 다운증후군이다., 연구자는 다운증후군이 발생하여 여분의 염색체이지만,확실히 아는 사람은 아무도 없을 것이 왜 다운증후군이 발생하거나 얼마나 많은 다른 요인 역할을한다.
다운 증후군을 가진 아기를 가질 위험을 증가시키는 한 가지 요인은 어머니의 나이입니다. 임신했을 때 35 세 이상인 여성은 젊은 나이에 임신 한 여성보다 다운 증후군의 영향을받는 임신 가능성이 더 큽니다.3-5However,아기의 대부분은 다운증후군으로 태어나 어머니에게 보다 적은 35 세이 있기 때문에,더 많은 출생 중에 젊은 여자입니다.,6,7

진단

있는 경우 기본적으로 다음과 같은 두 가지 유형의 테스트 사용할 수 있을 감지하는 다운증후군:임신 중 검사 및 진단을 테스트합니다. 심사 테스트게 말할 수 있는 여인과 그녀의 건강 관리 공급자 여부에 그녀는 임신가 높거나 낮은 기회의 필요합니다. 선별 검사는 절대적인 진단을 제공하지는 않지만 엄마와 발달중인 아기에게 더 안전합니다. 진단 테스트 일반적으로 탐지하는지 여부를 소프트웨어 다운증후군,하지만 그들은 할 수 있습니다 더 위험한 어머니와 아기 개발., 선별 검사 나 진단 검사는 다운 증후군이 아기에게 미치는 완전한 영향을 예측할 수 없으며 아무도이를 예측할 수 없습니다.

심사 테스트

선별 검사주 조합을 포함한의 혈액 테스트,양을 측정하는 다양한 물질의 어머니의 혈액에서(예를 들어,MS-AFP,트리플면,쿼드-화면)및 초음파를 만들어 아기의 그림. 초음파 검사를하는 동안 기술자가 보는 것 중 하나는 아기의 목 뒤에있는 액체입니다. 이 지역의 여분의 유체는 유전 적 문제를 나타낼 수 있습니다., 이러한 선별 검사는 아기의 다운 증후군 위험을 결정하는 데 도움이됩니다. 드물게 선별 검사는 아기에게 아무런 문제가 없을 때에도 비정상적인 결과를 줄 수 있습니다. 때때로,테스트 결과는 정상 아직 그들은 존재 않는 문제를 그리워.

진단검사

진단 테스트는 일반적으로 수행한 후에 긍정적인 심사 테스트를 확인하기 위해 다운증후군 진단입니다., 진단 테스트는 다음과 같습니다:

융 융모 샘플링(CVS)—검사하여 물질에서 태
양수 검사—검사하여 양수(액체에서 이 sac 주변기)
경피적 제대혈(주점)—검사하여 혈액에서 탯줄

이러한 테스트 보이에 대한 변경 내에서 염색을 나타내는 다운증후군 진단입니다.

는 다른 건강에 문제가

많은 사람들은 다운증후군으로 일반적인 얼굴 특징 및 다른 주요 출산 결함이 있습니다., 그러나 일부 사람들은 다운증후군이 있는 하나 이상의 주요 출산의 결함 또는 다른 의료 문제이다. 다운 증후군 어린이들 사이에서 더 흔한 건강 문제 중 일부는 아래에 나열되어 있습니다.8

청력 손실
폐쇄수면무호흡증,는 상태가 사람의 호흡을 일시적으로 정지하는 동안 잠
염
아 질병
심장 결함이 존재하에서 출생

건강 관리 공급자는 정기적으로 모니터 어린이를 위한 이러한 조건이 있습니다.

치료

다운 증후군은 평생 조건입니다., 인생 초기의 서비스는 종종 다운 증후군을 앓고있는 아기와 어린이가 신체적,지적 능력을 향상시키는 데 도움이됩니다. 이러한 서비스의 대부분은 다운 증후군 아동이 잠재력을 최대한 발휘할 수 있도록 돕는 데 중점을 둡니다. 이러한 서비스에는 언어,직업 및 물리 치료가 포함되며 일반적으로 각 주에서 조기 개입 프로그램을 통해 제공됩니다. 다운 증후군을 앓고있는 어린이들도 많은 어린이들이 정규 수업에 포함되어 있지만 학교에서 추가적인 도움이나주의가 필요할 수 있습니다.,

기타 자원

전망의 이런 단체들은 자신을 반영하지 않의 공식 입 CDC.

다운증후군 연구 재단(DSRF)외부의 아이콘
DSRF 을 시작하는 연구들을 더 잘 이해 학습 스타일의 사람들과 함께 다운증후군이다.
글로벌 다운증후군 Foundationexternal 아이콘
이 재단은 전담을 크게 개선의 삶을 사람들은 다운증후군으로 연구를 통해,의료,교육 및 옹호.,
국가 협회에 대한 Syndromeexternal 아이콘
국가 협회에 대한 다운증후군을 지원하는 모든 인은 다운증후군으로서 달성들의 잠재력입니다. 그들은 가족을 돕고,대중을 교육하고,사회 문제와 도전을 해결하고,적극적인 참여를 촉진하기 위해 노력합니다.
National Down Syndrome Society(NDSS)외부 아이콘
NDSS 는 다운 증후군 환자의 인식과 수용을 높이려고합니다.

Mai CT,Isenburg JL,Canfield MA,Meyer RE,Correa A,Alverson CJ,Lupo PJ,Riehle‐Colarusso T,Cho SJ,Aggarwal D,Kirby RS., 주요 출생 결함에 대한 국가 인구 기반 추정치,2010-2014. 출생 결함 연구. 2019; 111(18): 1420-1435.
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