tirto.id-Harlequin 어린 선 피부 질환 희귀 유전적 원인이 피부 건조를 나타납니다. 어떤 사람들에게는이 장애가 피부가 건조하고 벗겨지기 쉬운 것처럼 보이게합니다.
이 장애는 때때로 유아에서 발생합니다. 아기가 태어난으로 바닥재는 어린선할 수 있도 코 평균(뼈의 코은 우울),청력 이상,호흡기 감염을 감소 관절 운동입니다.,
할리퀸 ichthyosis 와 아기는 매우 회의 두꺼운 피부의 비늘에 의해 덮여있다. 피부를 만나는 조건은 때때로 눈꺼풀과 입술이 안쪽으로 향하게했습니다. 이 상태는 또한 피부층을 빨간색으로 만듭니다.아기의 가슴과 복부는 또한 피부의 압박감에 의해 매우 제한되어 아기가 호흡하고 먹기가 어려워집니다. 손과 발이 작고 부어 오르고 부분적으로 구부러 질 수 있습니다. 귀는 결함이 있거나 잃어버린 것처럼 보일 것이며,머리 속의 두꺼운 피부와 정말 조화를 이룹니다.,
조산은 할리퀸 무형성증의 원인 중 하나 일 수 있습니다. 이로 인해 아기는 조기 진통 이후 합병증을 앓을 위험이 있습니다. 이 아기들은 또한 낮은 체온,탈수 및 고 나트륨 혈증(혈액 내 나트륨 수치 증가)의 위험이 높습니다.
입의 좁아짐과 붓기는 빨기에 대한 반응을 방해 할 수 있으며 아기가 빨아야 할 수도 있습니다. 눈꺼풀이 피부의 탄력에 의해 강제로 열리면 아기의 각막을 윤활하고 보호해야합니다.,
희귀 장애에 대한 국가기구(NORD)의 기록에서 할리퀸 ichthyosis 는 남성과 여성에게 닥칠 수 있습니다. 이 장애는 미국에서 매년 약 50 만 명 중 1 명 또는 약 7 명의 출생에서 발생합니다.
Harlequin Ichthyosis 의 원인
Harlequin ichthyosis 는 유전자 ABCA12 의 변화(돌연변이)에 의해 발생합니다. 이 유전자는 정상적으로 발달하기 위해 피부 세포가 필요한 단백질의 제조를 촉발시키는 데 효과가있는 유전자입니다., 이러한 유전자에서 작업의 전송의 지방(지질)더 깊은 층으로 피부의 표면(표피),을 만드는 피부에 장벽하는 효과적입니다. 이 유전자가 돌연변이되면 피부 장벽이 산만해질 것입니다.
Harlequin ichthyosis 는 상 염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 유전 질환 열성은 사람이 각 부모로부터 비정상적인 유전자를 상속받을 때 발생합니다. 만약 사람이 받는 하나의 유전자를 위해 정상적인 하나 이상의 유전자에 대한 질병,사람이 될 것입니다 질병의 이동 통신사,그러나 일반적으로 표시되지 않는 증상., 영향을받는 어린이의 프리젠 테이션은 임신 할 때마다 25 퍼센트입니다. 아이가 유전자를받을 수있는 기회는 양쪽 부모로부터 정상입니다 25%. 위험은 남성과 여성에게 동일합니다.
은 어린선도에서 일반적으로 어린선 플레이트는 피부에 선천성 장애로 표시하여 저울의 넓은,어둡고,다음과 같판에 의해 분리되어 있는 균열이 깊다. Ichthyosis lamellar 는 또한 홍조 피부(erythroderma),손바닥과 발바닥에 두꺼워 진 피부 및 열 불내증으로 땀이 감소 할 수 있습니다.,
치유의 치료로 바닥재는 어린 선
유전과 희소한 질병 정보 센터(GARD)를 식별하 Harlequin 어린선 진단에서 탄생을 기반으로 물리적 모양의 아이입니다. 태아기 검사는 유전자 ABCA12 의 돌연변이에 대한 태아 DNA 를 테스트함으로써 가능합니다. 또한,할리퀸 ichthyosis 의 일부 기능은 이후 두 번째 임신 동안 초음파에서 볼 수 있습니다.
그들이 태어난 직후 할리퀸 ichthyosis 와 아기의 관리는 긍정적 인 영향을 가져올 것이다., 그것은 또한을 줄일 합병증 등과 같은 호흡 곤란,탈수,전해질의 불균형,장애인은 체온 조절 기능,세균 감염,전신이와 난이도 먹습니다. 레티노이드 구강으로 조기 치료하는 것도 결과를 향상시키는 것으로 간주됩니다. 그러나 독성과 부작용으로 인해 심한 경우에만 사용됩니다.
피부 ichthyosis 유형 할리퀸 두꺼운 판으로 점차적으로 금이 몇 주 동안 박리하고 항생제를 주어야합니다. Acitretin 구강의 투여는 두꺼운 비늘의 방출을 가속화 할 수 있습니다., 아기 할리퀸의 대부분은 처음 몇 주 동안 고아원을 일대일로 필요로 할 것입니다.
판 두께 박리 후,피부는 건조 남아 플러시. 피부 연화제 피부 연화제를 적용하여 치료 된 피부의 증상. 이것은 피부가 여전히 습기가있을 때 샤워 후 매우 효과적 일 수 있습니다. 많은 환자와 어린 선 심각한 벗을 수동으로 마찰에 의해 규모로 두꺼운 장갑 떨어지게 하는 특별한 거친 표면을 가진.,
수식에 포함된 세라마이드 또는 콜레스테롤이나 보습제로는 바셀린 또는 라놀린고,각질 light(을 포함하는 제품산의 알파-히드록시 또는 요소)모든 작업을 수 있습을 촉촉한 피부를 유지하고 유연을 방지하고,균열과 파열-파열은 어떤 감염으로 이어질 수 있습니다.
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Penulis:Febriansyah
편집기:Dipna Videlia Putsanra
Kontributor:Febriansyah
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