임상 정보
Apolipoproteins 은 구조적 구성성분의 lipoproteinparticles 에 참여하는 지 단백질의 합성,분비,처리 및을 촉진합니다. 아포지 단백질은혈액 지질 대사., 에 결함 apolipoprotein E(Apo E)areresponsible 한 가족 dysbetalipoproteinemia,또는 유형 IIIhyperlipoproteinemia,증가하는 플라즈마 콜레스테롤 andtriglycerides 결과에서 장애인의 통관 chylomicron andvery-저밀도지질단백질(VLDL)잔재.
인간 APOE 유전자는 염색체 19 에 위치한다. 3 개의 공통 APOE 대립 유전자는 각각 Apo E isoforms E2,E3 및 E4 를 암호화하는 e2,e3 및 e4 로 지정됩니다. 백인에서 가장 흔한 isoform 인 E3 은 아미노산 위치 112 및 아르기닌(Arg)위치 158 에서 시스테인(Cys)을 보여줍니다., E2 와 E4 는 단일 아미노산에 의해 E3 와 다릅니다.각각 위치 158 과 112 의 물질(E2:Arg158->Cys;E4:Cys112->Arg). 의 대립 주파수를 커스터마이즈 백인 인구는 다음과 같습니다:
-e2=8%12%
-e3=74%78%
-e4=14%15%
E2 및 E4 은 모두 관련된 더 높은 플라즈마 triglycerideconcentrations. Iiihyperlipoproteinemia 형 개인의 90%이상이 e2 대립 유전자에 대해 동형 접합체이다., 그러나,<e2 대립 유전자에 대해 동형 접합체 개인의 10%는 명백한 typeIII hyperlipoproteinemia 를 갖는다. 이것은 다른 유전 적,호르몬 적 또는 환경 적 요인이 질병의 발현에 기여해야한다는 것을 암시합니다. E4 대립 유전자는 저밀도 지단백질(LDL)의 순수한 고각에 연결되어있다. III 형 고지혈증과 일치하는 지질 프로파일을 가진 환자들은그들의 APOE 유전자형 분석을 위해 칸디다.
APOE 유전자는 또한 알츠하이머 병에 대한 감수성 유전자로 알려져 있습니다., E4 대립 유전자는용량 의존적 인 방식으로 알츠하이머 병,특히 후기 발병 질환에 대한 위험 증가와 관련이있다. 이 리스크는 다른 요인들에 의해서도 영향을받습니다. APOE e3/e4 유전자형을 가진 유전자는 알츠하이머 병에 대한 4 접종 위험을 갖는 반면,e4allele 에 대한 동형 접합체는 12 배의 상대 위험을 갖는 것으로 추정된다. 몇몇 연구가 제안했다.APOE e2 대립 유전자의 보호 효과.
APOE e4 대립 유전자는 그러나 alzheimer 질병의 발달에 충분하거나 필요하지 않습니다.,
약 50%가 개인의 알츠하이머 질환을 수행 ane4 전하고 많은 사람이 있 e4 대립니다 neverdevelop 알츠하이머 질환입니다. 의 사용 APOE 분석 predictivetesting 알츠하이머 질환은 현재에 의해 추천 한 theamerican 대학의 의학 유전학로 인해 제한된 clinicalutility 및 가난한 예측 값입니다.