가족 고립 hyperparathyroidism-에 의해 발생에 돌연변이 men1 에 유전자
에 돌연변이 men1 에 유전자에서 발견되었다 어떤 경우의 가족 고립 hyperparathyroidism,특징 조건에 의해 overactivity 부갑상선(주 hyperparathyroidism). 이 땀샘은 혈액 내 칼슘의 정상적인 균형을 조절하는 데 도움이됩니다., 이 균형이 중단에서 가족 고립 hyperparathyroidism,으로 이어질 수 있는 고혈 칼슘(hypercalcemia),신장 결석,숱의 뼈,오심,구토,고혈압(hypertension),약점,그리고 피로 합니다. 기본 부갑상선에 가장 일반적인 표시의 또 다른 조건이라고 여러 내분비 신생물 형식 1(아래에 설명);그러나,가족 고립 된 부갑상선에 진단된 사람들과 부갑상선 하지만 다른 특징은 여러 개의 신 생물의 내분비 1 을 입력합니다.,
의 많은 돌연변이 men1 에 유전자와 관련된 가족 고립 된 부갑상선 변경 하나의 단백질 빌딩 블록(아미노산)에서 메닌 단백질이다. 이러한 아미노산 변화는 메닌이 다른 단백질과 상호 작용하는 능력을 손상시키는 것으로 생각됩니다. 정상적인 메닌 기능이 없으면 세포가 너무 자주 분열되어 부갑상선과 관련된 종양이 형성 될 가능성이 있습니다., 연구팀은 추측의 돌연변이를 일으키는 가족 고립 된 부갑상선에 있는 온화한 효과 기능에의 메닌 것보다 돌연변이를 일으키는 여러 내분비 신생물 1 을 입력합니다. 때때로,개인과 가족 고립 된 부갑상선에 나중에 개발의 기능을 여러 내분비 신생물 유형 1,하지만 가장지 않습니다. MEN1 유전자 돌연변이에 의한 가족 분리 부갑상선 기능 항진증은 다발성 내분비 신 생물 유형 1 의 초기 또는 경미한 형태 일 수 있습니다.,
여러 내분비 종양-에 의해 발생에 돌연변이 유전자 men1 에
1,300 돌연변이 men1 에 유전자 발견되었습니다 그들은 일반적으로 내분비 신생물 1 을 입력합니다. 다발성 내분비 신 생물은 전형적으로 내분비선이라고 불리는 신체의 호르몬 생성 땀샘 중 2 개 이상에서 종양의 발달을 포함합니다. 이 종양은 비 암성 또는 암성 일 수 있습니다., 가장 일반적인 내분비선의 영향에서 여러 내분비 종양식 1 부갑상선,뇌하수체 및 췌장이지만,추가적인 내분비선과 다른 장기에도 참여합니다.
대부분의 men1 에 유전자 돌연변이를 일으키는 여러 내분비 신생물 유형 1 의 생산으로 이어질 비정상적으로 짧은,비활성 상태 버전의 메닌 또는 불안정한 단백질을 빠르게 나누어진다. 이러한 돌연변이의 결과로 각 세포에서 MEN1 유전자의 사본 하나가 기능성 단백질을 만들지 않습니다., MEN1 유전자의 두 번째 사본도 변경되면,세포는 유전자의 작업 사본이없고 기능적 메닌을 생성하지 않습니다. 알려지지 않은 이유로,두 번째 돌연변이는 내분비선의 세포에서 가장 자주 발생합니다. 메닌이 없으면이 세포들은 너무 자주 분열되어 종양을 형성 할 수 있습니다. 지만 메닌 나타나는 것을 방지하기 위해 필요한 종양의 형성,연구자가 결정되지 않는 방법의 부족이 단백질에 이르게 특정한 종양의 특징은 여러 내분비 신생물 1 을 입력합니다.,
다른 종양-MEN1 유전자와 관련
일부 유전자 돌연변이는 사람의 평생 동안 획득되며 특정 세포에만 존재합니다. 체세포 돌연변이라고 불리는 이러한 변화는 유전되지 않습니다. MEN1 유전자의 체세포 돌연변이는 여러 종류의 비 유전성(산발성)종양에서 확인되었습니다., 특히,men1 에 유전자 돌연변이 발견 된 중요한 비율의 비암성 종양의 부갑상선(부갑상선 선종);췌장 종양이라고 둘 신경 내분비가 종양,gastrinomas 및 insulinomas 고 암 종양의 주요로부터 폐에서(기관지)라는 기관지 carcinoids. 이러한 종양 유형의 대부분은 다발성 내분비 신 생물 유형 1(위에서 설명한)을 가진 사람들 에게서도 발견됩니다. 다발성 내분비 신 생물에서와 마찬가지로,종양은 MEN1gene 의 두 사본이 특정 세포에서 불 활성화 된 경우에만 발생합니다.