Rett 증후군이란 무엇입니까?

Rett 증후군은 mecp2 라고 불리는 유전자의 무작위 돌연변이에 의해 유발되는 심각한 평생 신경 장애입니다. 거의 독점적으로 소녀에게서 진단 된 증상은 전형적으로 toddlerhood 에서 나타납니다. 레트를 가진 많은 어린이들은 말을하거나 걷거나 손을 사용할 수 없습니다. 호흡 문제,수유 튜브,발작,불안,위장 및 정형 외과 문제가 일반적입니다.

장애의 쇠약 성격에도 불구하고 우리 소녀들은 증상의 세탁 목록보다 훨씬 더 많습니다., 그들의 아름다움과 힘은 우리에게 영감을주고 동기를 부여합니다.

Rett 증후군은 동물 모델에서 증상의 극적인 가역성으로 인해 다른 신경 장애와 별개로 나타납니다. 레트 증후군이 치료할 수 있다는 우리의 확신은 우리의 모든 결정을 안내합니다.

매우 드물지만 소년들도 레트 증후군을 가질 수 있습니다. 일어날 수있는 몇 가지 특정 유전 시나리오가 있습니다. 자세한 내용은 우리의 유전학 입문서를 방문하십시오. RSRT 가 지원하는 거의 모든 연구는 소녀와 마찬가지로 Rett 증후군을 가진 소년과 관련이 있습니다., RSRT 의 치료 및 치료 목표는 장애가있는 소녀 및 소년에게 적용됩니다.

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