결핍,ceruloplasmin:의 부족 단백질 ceruloplasmin 혈액에서 축적 철의 췌장에서,간 및 뇌의 원인,당뇨병과 진보적인 신경계 변성으로 떨림과 보행 이상의 특성을 파킨슨병입니다. 세룰로 플라스 민 결핍은 아세 룰로 플라스 민 혈증이라고도하는 유전 적 상태입니다.
세룰로 플라스 민은 일반적으로 세포에서 철분을 제거합니다., 의 부재 ceruloplasmin 을 이끈 이상 예금의 철을 포함하여 세포의 췌장,간,망막과 기저핵 지역의 뇌입니다. 철분 침착은 이러한 조직을 손상시키고 보통 30 세에서 50 세 사이에 나타나는 질병의 임상 적 특징을 유도합니다.
전형적인 경우,40 대 남성은 최근 과도한 갈증과 배뇨(당뇨병으로 인한)와 진행성 혼란의 병력이있었습니다. 당뇨병의 치료가 시작되었습니다., 어느 날 그는 갑자기 일 발견되었다 집에서는 다음일 의자에 앉아의 모양과되지 않습니다. 왜 그가 직장에 있지 않은지 물었을 때 그는”어떤 일입니까?”그 후 치매가 진행되었습니다.
철분을 차지하는 킬레이트 제 인 deferoxamine 으로 공격적으로 치료하면 이러한 합병증의 진행이 중단 될 수 있습니다.
Aceruloplasminemia 는 염색체 3q 에서 ceruloplasmin 을 코딩하는 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.이 유전자는 밴드 3q23-q25 에 있습니다.
Aceruloplasminemia 는 상 염색체 열성 상태로 유전됩니다., 이 질병에 걸린 남성과 여성은 한 쌍의 돌연변이 세룰로 플라스 민 유전자를 가지고 있으며,각자의 부모로부터 하나씩 있습니다.
Ceruloplasmin 은 필수 ferroxidase 로,철철로 철철의 산화를 촉매하는 효소입니다. 이 질병은 철분 매매에서 구리 함유 단백질의 중요한 역할을 밝혀줍니다. 아세룰로 플라스마 혈증에서는 철의 구획화와 저장과 철의 동원과 수송 사이의 균형이 방해받습니다.,
질문
______________ 또 다른 용어를 위한 2 형 당뇨병의 원인입니다. 답변 참조