Gaucher(발음”go-SHAY”)질병은 상속된 질병 발생 유전자 돌연변이. 일반적으로,이 유전자에 대한 책임 라는 효소 glucocerebrosidase 필요로 특정 종류의 지방이라는 glucocerebroside. 고셔병을 앓고있는 사람들에게는 신체가이 효소를 제대로 생산할 수 없으며 지방은 분해 될 수 없습니다. 그런 다음 주로 간,비장 및 골수에 축적됩니다., Gaucher 의 질병 발생할 수 있습 통증,피로,황달,뼈 손상,빈혈,심지어 죽음입니다.
Gaucher 의 질병당에서 일반적인 후손들의 유대 사람들이 동유럽에서(아시케나지),지만 개인에서 모든 민족의 그룹이 영향을 받을 수 있습니다. 아시 케 나지 유대인 인구 중 고셔병은 가장 흔한 유전 적 장애로 450 명 중 약 1 명이 발병합니다. 일반 대중에서 고셔 병은 약 10 만 명 중 1 명에게 영향을 미칩니다. 국립 고셔 재단(National Gaucher Foundation)에 따르면 2500 명의 미국인이 고셔 병(Gaucher disease)으로 고통 받고 있습니다.,
1991 년에 효소 대체 요법이 고셔병에 대한 최초의 효과적인 치료법으로 이용 가능 해졌다. 이 치료법은 정맥 내 투여 된 글루코 세레 브로 시다 제 효소의 변형 된 형태로 구성됩니다. 외래 환자 기준으로 수행되는 치료는 약 1-2 시간이 걸리며 2 주마다 제공됩니다. 효소 대체 요법은 고셔 병의 증상을 멈추고 종종 역전시켜 환자가 더 나은 삶의 질을 누릴 수있게합니다.