la maladie de Neiman Pick est un groupe de maladies génétiques. Il existe cinq types de la maladie, les types A, B, C, D et E. Chaque type de Neiman Pick affecte différents organes, mais tous affectent le stockage du cholestérol, le stockage des graisses ou les deux. Dans certains cas, les systèmes respiratoire et nerveux central peuvent être affectés. En règle générale, les symptômes de la maladie de Neiman Pick affectent le foie, le cerveau et la rate.
qui est à risque?
Les Patients avec les types A et B Neiman Pick sont le plus souvent de la population juive ashkénaze. Le Type C a tendance à se produire chez les Portoricains d’Espagnol décent., Le Type D est la forme la plus rare de la maladie et ne se trouve que dans le comté de Yarmouth en Nouvelle-Écosse. Le Type E n’est pas un terme largement utilisé car il est utilisé pour décrire le Neiman Pick à l’âge adulte.
symptômes
Les symptômes de Type A sont souvent présents pendant la petite enfance. Les symptômes peuvent inclure:
- gonflement du ventre
- taches rouges dans l’œil
- difficulté à s’alimenter
- perte de motricité
Les symptômes de Type B sont beaucoup plus légers car le système nerveux et le cerveau ne sont pas affectés. Les symptômes, y compris l’enflure abdominale, ont tendance à survenir plus tard dans l’enfance.,
Les symptômes de Type C sont présents entre la petite enfance et l’âge adulte et comprennent:
- dystonie
- démence
- jaunisse
- perte de tonus musculaire
- difficulté à marcher
- difficulté à parler, mots brouillés
- convulsions
- développement oculaire irrégulier
Complications
Les complications les plus courantes associées à Neiman Pick sont dommages et mort. Certains patients peuvent présenter une perte auditive.
diagnostic
l’histoire du Patient est l’outil le plus puissant pour le diagnostic., Si les parents ont des antécédents familiaux de maladie de Neiman Pick, des tests génétiques sont souvent suggérés. Les tests sanguins sont utilisés pour tester les Types A et B. Les tests cutanés sont utilisés pour tester les Types C et D.
traitement
Il n’y a aucun remède pour tout type de maladie de Neiman Pick. En règle générale, les symptômes sont traités pour réduire la douleur et la souffrance. Il n’y a pas de traitements disponibles pour les types A et d Neiman Pick. Les Patients de Types B et C peuvent recevoir une greffe de moelle osseuse ou un traitement médicamenteux.
espérance de vie
Le pronostic dépend du type de maladie de Neiman Pick., Les Patients de Type A ont tendance à vivre deux à trois ans. Les Patients de Type B peuvent vivre jusqu’à l’âge adulte, bien que la mort ait tendance à survenir à la fin de l’enfance ou au début de l’adolescence.
Le pronostic pour les patients de Type C dépend du moment où les symptômes ont commencé. Les nourrissons passent généralement avant d’atteindre l’âge de cinq ans. Le développement ultérieur prolonge la vie de la fin de l’adolescence au milieu des années 20.