Androgen insensitivitet syndrom: en gjennomgang

5. McPhaul MJ, Marcelli M, Zoppi S, Griffin JE, Wilson JD. Genetisk grunnlag av endokrine sykdommer. 4. Spekteret av mutasjoner i androgen reseptor genet som forårsaker androgen motstand. J Clin Endocrinol Metab. 1993;76(1):17-23.

6. Carmina E. Mild androgen phenotypes. Beste Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2006;20(2):207-20.

14. Hughes IA, Werner R, Haug T, Hiort O. Androgen insensitivitet syndrom. Semin Reprod Med. 2012;30(5):432-42.

15. Danilovic DL, Correa PH, Costa EM, Melo KF, Mendonca BB, Arnhold IJ., Høyde og bone mineral density i androgen insensitivitet syndrom med mutasjoner i androgen reseptor-genet. Osteoporos Int. 2007;18(3):369-74.

16. Miles HL, Gidlöf S, Nordenström En, Ong KK, Hughes IA. Rollen som androgener i fosterets vekst: observasjonsstudie i to genetiske modeller av uordnede androgen signalering. Arch Dis Child Fosterets Neonatal Ed. 2010;95(6):F435-8.

19. Qiao L, Tasian GE, Zhang H, Cunha GR, Baskin L. ZEB1 er østrogen responsive in vitro i menneskelig forhuden celler og er over uttrykt i penis hud hos pasienter med alvorlig hypospadias. J Urol., 2011;185(5):1888-93.

22. Melo KF, Mendonca BB, Billerbeck AE, Costa EM, Inácio M, Silva FA, et al. Klinisk, hormonelle, atferdsmessige og genetiske egenskaper av androgen insensitivitet syndrom i en Brasiliansk kohorten: fem roman mutasjoner i androgen reseptor-genet. J Clin Endocrinol Metab. 2003;88(7):3241-50.

23. Edelsztein NY, Grinspon RP, Schteingart HF, Rey RA. Anti-Müllerian hormon som en markør av steroider og gonadotropin handling i testis av barn og unge med forstyrrelser i gonadale aksen. Int J Pediatr Endocrinol. 2016;2016:20.

27., Hellwinkel OJ, Holterhus PM, Struve D, Marschke C, Homburg N, Hiort O. En unik exonic skjøting av mutasjon i den menneskelige androgen reseptor genet indikerer en fysiologisk betydning av vanlige androgen reseptor transkripsjonen varianter. J Clin Endocrinol Metab. 2001;86(6):2569-75.

28. Batista RL, Rodrigues ANNONSER, Nishi MIN, Gomes NL, Faria JAD Junior, Moraes DR, et al. Et tilbakevendende synonymt mutasjon i den menneskelige androgen reseptor genet som forårsaker fullstendig androgen insensitivitet syndrom. J Steroid Biochem Mol Biol. 2017;174:14-16.

29. Beslektet JW, Behzadian En, Tho SP, McDonough PG., Bevis for en delvis sletting i androgen reseptor-genet i en fenotypiske mann med azoospermi. Am J Obstet Gynecol. 1991;165(6 Pkt 1):1891-4.

30. Köhler B, Lumbroso S, Leger J, Audran F, ES Grau, Kurtz F, et al. Androgen insensitivitet syndrom: somatiske mosaicism av androgen reseptor i syv familier og konsekvensene for sex oppdrag og genetisk veiledning. J Clin Endocrinol Metab. 2005;90(1):106-11.

31. Batista RL, Rodrigues SOM, Nishi MIN, Feitosa ACR, Gomes NLRA, Junior JAF, et al., Heterozygot nonsense mutasjon i androgen reseptor genet forbundet med delvis androgen insensitivitet syndrom i en person med 47,XXY karyotype. Sex Dev. 2017;11(2):78-81.

34. Hayashida SA, Soares JM Jr, Costa EM, da Fonseca ER, Maciel GA, Mendonça BB, et al. Den kliniske, strukturelle og biologiske funksjoner av neovaginas: en sammenligning av Frank og McIndoe teknikker. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2015;186:12-6.

36. Kjøler M, Looijenga LH, Wolffenbuttel KP, T»Sjoen G. Administrerende risikoen for bakterie celle tumourigenesis i disorders of sex development pasienter., Endocr Dev. 2014;27:185-96.

37. Fischbeck KH. En rolle for androgen reduksjon behandling i Kennedy sykdom? Muskel-Nerve. 2013;47(6):789.

38. Becker D, Wain LM, Chong YH, Gosai SJ, Henderson NK, Milburn J, et al. Aktuell dihydrotestosteron til å behandle micropenis sekundært til delvis androgen insensitivitet syndrom (PAIS) før, under og etter puberteten – en case-serien. J Pediatr Endocrinol Metab. 2016;29(2):173-7.

39. Wünsch L, Holterhus PM, Wessel L, Hiort O., Pasienter med lidelser i sex utvikling (DSD) i fare for å gonadale tumor utvikling: ledelse basert på laparoskopisk biopsi og molekylær diagnose. BJU Int. 2012;110(11 Pt C):E958-65.

41. van der Zwan YG, Kjøler M, Looijenga LH. Fremskritt i molekylære markører av germ cell cancer hos pasienter med lidelser i sex utvikling. Endocr Dev. 2014;27:172-84.

46. Kaprova-Pleskacova J, Stoop H, Brüggenwirth H, Kjøler M, Wolffenbuttel KP, Slippe SL. Komplett androgen insensitivitet syndrom: faktorer som påvirker gonadale histology inkludert bakterie celle patologi. Mod Pathol., 2014;27(5):721-30.

47. Kathrins M, Kolon TF. Malignitet i disorders of sex development. Transl Androl Urol. 2016;5(5):794-8.

50. Kjøler M, Looijenga L. Oppdatering på pathophysiology og risikofaktorer for utvikling av ondartet testicular bakterie celle svulster i komplett androgen insensitivitet syndrom. Sex Dev. 2017;11(4):175-81.

51. Hiort O, Holterhus PM. Androgen insensitivitet og mannlig infertilitet. Int J Androl. 2003;26(1):16-20.

53. Chu J, Zhang R, Zhao Z, Zou W, H Y, Qi Q, et al., Mannlig fertilitet er kompatibel med en Arg(840)Cys substitusjon i AR i en stor Kinesisk familie berørt med divergerende phenotypes av AR insensitivitet syndrom. J Clin Endocrinol Metab. 2002;87(1):347-51.

54. Tordjman KM, Yaron M, Berkovitz En, Botchan En Sultan C, Lumbroso S. Fruktbarhet etter høy-dose testosteron og intracytoplasmatisk spermieinjeksjon i en pasient med androgen insensitivitet syndrom med en tidligere rapportert androgen reseptor mutasjon. Andrologia. 2014;46(6):703-6.

57. Bermúdez de la Vega JA, Fernández-Cancio M, Bernal S, Audí L., Komplett androgen insensitivitet syndrom forbundet med mannlig kjønnsidentitet eller kvinnelige veslevoksen puberteten i samme familie. Sex Dev. 2015;9(2):75-9.

58. de Vries AL, Doreleijers TA, Cohen-Kettenis PT. Lidelser av sex utvikling og kjønnsidentitet utfallet i ungdomsårene og voksen alder: forståelsen av kjønn identitet, utvikling og kliniske implikasjoner. Pediatr Endocrinol Rev. 2007;4(4):343-51.

59. Callens N, Van Kuyk M, van Kuppenveld JH, Slippe SLS, Cohen-Kettenis PT, Dessens AB, et al., Husket og gjeldende kjønn rolle atferd, kjønnsidentitet og seksuell orientering, i voksne med Lidelser/Forskjeller i Kjønn Utvikling. Horm Behav. 2016;86:8-20.

60. Doehnert U, Bertelloni S, Werner R, Dati E, Hiort O. Karakteristiske trekk av reproduktive hormon profiler i sen ungdom og voksne kvinner med komplett androgen insensitivitet syndrom. Sex Dev. 2015;9(2):69-74.

Legg igjen en kommentar

Din e-postadresse vil ikke bli publisert. Obligatoriske felt er merket med *