Formålet med gjennomgangen: Kolorektal cancer (CRC) er den tredje vanligste kreftformen i USA og arvelig kreft syndromer er ansvarlig for omtrent 3-5% av alle Crc. Genetisk testing kostnadene har falt i de senere år, men bevissthet og henvisning av høy-risiko pasienter for testing er fortsatt svært lav., Vi gjennomgå de viktigste kliniske funksjoner, genetikk og forvaltning av godt definerte gastrointestinal (GI) arvelig polyps syndromer inkludert familiær adenomatøs polypose, MUTYH-forbundet polypose, og hamartomatous polyps syndromer.
Nylige funn: Omfattende endoskopisk overvåking har potensial til å hindre utvikling av GI kreft og til å identifisere tidlig stadium av kreft; nyere utviklingen som high-definition endoskop, chromoendoscopy, og bruk av cap-assistert endoskopi har vist lovende for forbedret lesjon deteksjon priser., Flere chemoprevention studier har vist lovende resultater, men sikkerhet og effekt data for langsiktig bruk er fortsatt ventet. Flere nye polyps gener har også blitt identifisert i de siste årene. Flere foreninger har nylig publisert oppdatert overvåking retningslinjer for å hjelpe klinikere i deteksjon og behandling av pasienter med arvelig GI polyps syndromer. Selv om disse er sjeldne syndromer, er det avgjørende for klinikere til å gjenkjenne disse på en riktig måte, til riktig forvaltningsplaner for både pasienten og deres risiko for familiemedlemmer.