-
Større tekst sizeLarge tekst sizeRegular tekststørrelse
Hva Er Arvelig Spherocytosis?
Arvelig spherocytosis er en arvelig blodsykdom. Det skjer på grunn av et problem med det røde blodceller (rbc ‘ s). I stedet for å være formet som en disk, cellene er rund som en kule.
Disse røde blodlegemer (kalt spherocytes) er mer sårbare enn disk-formet RBCs. De brytes ned raskere og lettere enn normalt RBCs., Denne oppdelingen fører til anemi (ikke nok RBCs i kroppen) og andre medisinske problemer. Anemi forårsaket ved å bryte ned av RBCs kalles hemolytisk anemi.
Symptomene kan variere fra mild til alvorlig. Behandlinger kan hjelpe til med symptomer.
Hva Er Tegnene & Symptomene på Arvelig Spherocytosis?
Symptomene på arvelig spherocytosis (sfir-oh-sye-TOE-sis) kan variere, og starte i alle aldre. De fleste mennesker med tilstanden har en mild til moderat anemi., Anemi kan føre til:
- blek hud
- tretthet
- en rask hjerterytme
- kortpustethet
- vekst problemer
Når RBCs bryte ned, de slipper en farget stoff som heter bilirubin. Mange RBCs bryte ned i arvelig spherocytosis, så det er mer bilirubin i kroppen enn normalt., Jo høyere nivå av bilirubin kan føre til:
- gulfarging av det hvite i øynene og huden, kalles
- gallestein
Noen mennesker også kan ha:
- lav folat nivå fordi kroppen bruker mer av det enn vanlig for å erstatte de ødelagte ned RBCs
- en forstørret milt fordi det»s jobbe hardere enn normalt for å bryte ned og filter RBCs
- aplastisk krise, som når svært få RBCs er laget (dette er vanligvis på grunn av en infeksjon)
Som Får Arvelig Spherocytosis?,
Folk vanligvis arve arvelig spherocytosis fra sine foreldre. Snakker til en genetisk rådgiver kan hjelpe noen med tilstanden forstå hvordan det går igjen i familier.
Hvordan Er Arvelig Spherocytosis Diagnostisert?
Hvis noen har symptomer på arvelig spherocytosis, for eksempel anemi, leger vil se etter årsaken. De vil:
- be om symptomer
- gjøre en eksamen
- be om lignende symptomer i familie medlemmer
- for blodprøver
- muligens test for gener som forårsaker tilstanden
Hvordan Er Arvelig Spherocytosis Behandlet?,
Behandling for arvelig spherocytosis avhenger av symptomer. Noen mennesker trenger aldri behandling.,s er gjort, kan de inneholde:
- folsyre kosttilskudd
- å fjerne noen eller alle av milten til langsom nedbryting av røde blodlegemer
- for å fjerne galleblæren til å kvitte seg med gallestein
- blodoverføringer for å levere sunn RBCs til kroppen
Barn med alvorlige symptomer kan trenge:
- ultrafiolett (UV) lys (lysbehandling) for gulsott
- en exchange-overføring for svært alvorlig anemi eller gulsott å erstatte baby»s blod med sunn donert blod
Disse behandlingene don»t kurere tilstanden, men de klarer symptomer.,
Noen infeksjoner kan være svært alvorlig på små barn som milt ble fjernet. Så de»ll trenger visse vaksiner (skudd) og forsiktighet hvis de får feber.
Hvordan Kan Foreldre Hjelpe?
Noen barn med arvelig spherocytosis don»t trenger noen medisinske behandlinger. Hvis behandling er nødvendig, kan du hjelpe barnet til å få den beste medisinske behandling. Være sikker på å:
- Ta barnet til alle medisinske avtaler.
- Gi noen vitamin kosttilskudd eller medisiner som er anbefalt av leger.
- Lære om arvelig spherocytosis med barnet., Legen din kan hjelpe deg med å finne pålitelig informasjon.