Gaucher (uttales «gå-SHAY») sykdom er en arvelig sykdom som forårsakes av en gene mutation. Normalt, dette genet er ansvarlig for et enzym som kalles glucocerebrosidase som kroppen trenger for å bryte ned en bestemt type fett kalt glucocerebroside. I personer med Gaucher sykdom, kroppen er ikke i stand til å produsere riktig dette enzymet, og fett kan ikke bli brutt ned. Det så akkumuleres, hovedsakelig i lever, milt og benmarg., Gaucher sykdom kan resultere i smerter, tretthet, gulsott, bein skade, anemi, og til og med død.
Gaucher sykdom er betydelig mer vanlig hos barn av Jødiske folk fra Øst-Europa (Ashkenazi), selv om enkeltpersoner fra en etnisk gruppe kan være påvirket. Blant Ashkenazi Jødiske befolkningen, Gaucher sykdom er den vanligste genetiske lidelse, med en fordeling på om lag 1 450 personer. I allmennheten, Gaucher sykdom som rammer ca 1 i 100.000 personer. I henhold til den Nasjonale Gaucher Foundation, 2500 Amerikanere lider av Gaucher sykdom.,
I 1991, enzyme replacement therapy ble tilgjengelig som den første effektiv behandling for Gaucher sykdom. Behandlingen består av en modifisert form av den glucocerebrosidase enzym gitt intravenøst. Utført på en poliklinisk basis, behandlingen tar ca 1-2 timer og er gitt hver 2. uke. Enzym erstatning terapi kan stoppe og ofte reversere symptomene på Gaucher sykdom, slik at pasientene skal få en bedre livskvalitet.