Avslutte en langvarig mysterium som en gang satt på uidentifisert flygende objekt samfunnet abuzz, forskere har sekvensert hele genom av en fremmed, en 15-centimeter høye menneskelig skjelett og identifisert mutasjoner som kan være ansvarlig for sine merkelig utseende. Prøven, som er oppdaget i den Chilenske ørkenen i 2003, hadde forundret forskere på grunn av sin skjelett deformiteter og bein utvikling som virket mye mer avansert enn størrelsen som er foreslått., Men en sammenligning av sitt DNA til at et annet menneske har avdekket flere mutasjoner i gener som er involvert i skjelett—og bekreftet en gang for alle at dette blir definitivt fra vår verden.
skjelettet var tydeligvis funnet i en liten skinn sekk i en forlatt landsby i Chiles Atacama-Ørkenen (gir prøven sitt navn, Gfk), selv om undersøkelsen er senior forfatter, Garry Nolan, en immunolog ved Stanford University i Palo Alto, California, erkjenner at dens historie er «litt grumsete.,»Ata slutt fant sin vei til Spania, hvor det fanget oppmerksomheten til filmskapere å produsere en dokumentar om fremmede liv. Nolan tilbudt å arrangere prøven er DNA—på den betingelse at hvis han fant at det ikke var en fremmed, dokumentaren ville gjøre det klart. Som Vitenskap rapportert på den tiden, Nolan fant at Ata var veldig tydelig menneskelig, men han var igjen stiller spørsmål ved hva som egentlig forårsaket prøven er odd grunnstrukturen.,
En av de sentrale spørsmål var hvorfor Ata—bare 15 cm høy og dermed størrelsen av et 5 måneder gammelt foster—hadde bein utvikling i veksten plater av sine knær som vanligvis ville bli sett i en 6-åring. Dette førte til spekulasjoner om at Ata kunne være et barn med en ny form for dvergvekst. Men andre mente at Ata var et foster med genetiske mutasjoner som forårsaket dens avanserte bein alder, samt en rekke andre lidelser, som for eksempel å ha to par ribbein færre enn normalt, og en merkelig formet hode.,
laget tok prøver fra Ata ‘ s bein marg og sekvensert DNA, kartlegging det mot en menneskelig referanse genom. De fant, igjen, at Ata var definitivt menneskelig, men også at hun var kvinne, og basert på bevaring av sitt DNA, ble født i løpet av de siste 500 år—selv om skjelettet hennes ble oppdaget så godt bevart at hun er trolig bare et tiår gamle, sier Nolan. Ata er DNA-også indikert at hun var sannsynlig å være av Chilensk opprinnelse; hun hadde spor av Europeisk og Asiatisk herkomst som antyder at hun er et produkt av ganske nylig vandringer.,
analyse av Gfk er DNA-identifisert ca 3 millioner single nukleotid varianter (SNVs), steder der et «brev» i den genetiske koden er forskjellig fra individ til individ. For å undersøke om noen av disse kunne konto for henne abnormiteter, forskere fokusert bare på SNVs i regioner som er involvert i å lage proteiner og filtrert ut varianter som vanligvis finnes i den generelle befolkningen, smi dem ned til bare 54., Mange av disse mutasjonene hadde aldri er blitt beskrevet før, men forskerne fant at de fleste av dem skjedde på gener som er kjent for å være involvert i skjelett-formasjon, og som tidligere hadde vært innblandet i skjelett, de rapporterer i dag i Genom Forskning. For eksempel, de identifiserte SNVs i genene som koder kollagen proteiner som utgjør bein og brusk, og i gener der andre mutasjoner har forårsaket feilen lik Ata ‘ s, for eksempel færre enn normalt ribbeina eller kortvokste.,
Nolan sier analyse avslører at Ata var nesten helt sikkert en fødsel før termin som hadde et utvalg av mutasjoner i sitt DNA, som sammen kan forklare hennes uvanlige lidelser. «Denne prøven hadde uflaks lotteri,» sier han. «Vi alle er født med flere mutasjoner, og det er evolusjon, men noen ganger mutasjoner alle justere dårlig.»
Ikke alle er enig med disse konklusjonene. Genetiker Michael Briggs fra Newcastle University i Newcastle upon Tyne, STORBRITANNIA,, som spesialiserer seg i skjelett-sykdommer, sier det er «svært usannsynlig» at disse varianter som alle har skadelige effekter, og bare kom til å skje sammen ved en tilfeldighet. Det er mye mer sannsynlig at Ata ‘ s skjelett rariteter er forårsaket av bare en eller to varianter, sier han, men «de har ikke gått og gjort noen funksjonelle studier, som du normalt ville gjøre for å bevise at varianten var sykdom som forårsaker.»Uten slike studier, for eksempel i mus modeller eller vevskulturer—det er umulig å vite hvilke varianter som er ansvarlig, sier Briggs., Han bemerker også at flere av de 54 SNVs funnet i Gfk har vært beskrevet i den menneskelige befolkningen før som godartet, som reglene dem ut som mulige skyldige.
Nolan erkjenner at rollen Ata ‘ s mutasjoner kan ikke være endelig vist seg uten eksperimenter. Men han legger til at gener er «team-spillere», og at SNVs som er godartet i isolasjon kan føre til sykdom når ledsaget av andre skadelige varianter.,
At debatten kan fortsette, men én om Ata er utenomjordisk opprinnelse bør det definitivt slutt, sier William Jungers, en paleoanthropologist og anatomi ved State University of New York i Stony Brook ‘ s School of Medicine. «Den fremmede hype var dumt pseudovitenskap fremmet for oppmerksomhet i media, sier han. «Dette papiret setter som tull og stakkars lille Ata til sengs.”