Fakta om Down Syndrom | CDC

Down syndrom er en tilstand der en person har et ekstra kromosom.

Hva er Down Syndrom?

Down syndrom er en tilstand der en person har et ekstra kromosom. Kromosomer er små «pakker» av gener i kroppen. De bestemmer hvor en baby kropp former under graviditet og hvordan barnets kroppen fungerer som den vokser i livmoren og etter fødselen. Vanligvis, en baby er født med 46 kromosomer., Barn med Down syndrom har en ekstra kopi av en av disse kromosomene, kromosom 21. Et medisinsk begrep for å ha en ekstra kopi av et kromosom er ‘trisomi.’Down syndrom er også referert til som Trisomi 21. Denne ekstra kopi endringer i hvordan babyens kropp og utvikle hjernen, som kan føre til både psykiske og fysiske utfordringer for barnet.

Selv om mennesker med Down syndrom kan handle og se like ut, hver person har forskjellige evner., Mennesker med Down syndrom har vanligvis en IQ (et mål på intelligens) i mildt til moderat lav rekkevidde, og er tregere til å snakke enn andre barn.,syndrom inkluderer:

En flat ansiktet, spesielt neseryggen
mandelformede øyne som skrå opp
En kort hals
Små ører
En tunge som har en tendens til å stikke ut av munnen
bitte Små hvite flekker på iris (fargede delen) av øye
Små hender og føtter
En enkelt linje tvers over hånden (palmar press)
Små pinky fingrene for at noen ganger kurve mot tommelen
Dårlig muskel tone eller løs ledd
Kortere i høyden som barn og voksne

Hvor Mange Babyer er Født med Down Syndrom?,

Down syndrom er fortsatt den mest vanlige kromosomale tilstand diagnostisert i Usa. Hvert år, omtrent 6000 babyer som er født i Usa har Down syndrom. Dette betyr at Down syndrom forekommer hos rundt 1 av 700 fødte barn.1

Typer Down Syndrom

Det er tre typer av Down syndrom. Folk ofte ikke kan fortelle forskjellen mellom hver skriver du uten å se på kromosomer, fordi de fysiske funksjoner og atferd finnes lignende.

Trisomi 21: Ca 95% av mennesker med Down syndrom har Trisomi 21.,2 Med denne type Down syndrom, hver celle i kroppen har 3 separate eksemplarer av kromosom 21 i stedet for de vanlige 2 eksemplarer.
Translocation Down syndrom: Denne typen står for en liten andel av personer med Down syndrom (ca 3%).2 Dette skjer når en ekstra del av eller en hel ekstra kromosom 21 er til stede, men det er vedlagt, eller «trans-plassert» til et annet kromosom snarere enn å være et eget kromosom 21.
Mosaikk Down syndrom: Denne typen rammer ca 2% av personer med Down syndrom.2 Mosaikk betyr blanding, eller en kombinasjon., For barn med Down syndrom mosaikk, noen av sine celler har 3 eksemplarer av kromosom 21, men andre celler har typisk to eksemplarer av kromosom 21. Barn med Down syndrom mosaikk kan ha de samme funksjonene som andre barn med Down syndrom. De kan imidlertid ha færre funksjoner i stand på grunn av tilstedeværelsen av noen (eller mange) celler med en typisk antall kromosomer.

Årsaker og risikofaktorer

ekstra kromosom 21 fører til fysiske funksjoner og utviklingsmessige utfordringer som kan oppstå hos mennesker med Down syndrom., Forskere vet at Down syndrom er forårsaket av et ekstra kromosom, men ingen vet sikkert hvorfor Down syndrom forekommer eller hvor mange ulike faktorer spiller en rolle.
En faktor som øker risikoen for å ha et barn med Down syndrom er morens alder. Kvinner som er 35 år eller eldre når de blir gravide er mer sannsynlig å ha en graviditet påvirket av Down syndrom enn kvinner som blir gravid i ung alder.3-5However, flertallet av barn med Down syndrom født av mødre mindre enn 35 år gammel, fordi det er mange flere fødsler blant yngre kvinner.,6,7

Diagnose

Det er to grunnleggende typer tester for å oppdage downs syndrom under graviditet: screening tester og diagnostiske tester. En screening test kan fortelle en kvinne og hennes helsepersonell om hennes graviditet har en lavere eller høyere sjanse for å ha Down syndrom. Screening tester ikke gir et absolutt diagnose, men de er tryggere for mor og utvikle baby. Diagnostiske tester kan vanligvis oppdage om en baby vil ha Down syndrom, men de kan være mer risikabelt for mor og utvikle baby., Verken screening eller diagnostiske tester kan forutsi den fulle innvirkning av Down syndrom på en baby; ingen kan forutsi dette.

Screening Tester

Screening tester ofte er en kombinasjon av en blodprøve som måler mengden av ulike stoffer i morens blod (for eksempel MS-AFP -, Tremanns-Skjerm, Quad-skjerm), og en ultralyd, noe som skaper et bilde av babyen. Under en ultralyd, en av de tingene teknikeren ser på er væske bak barnets nakke. Ekstra væske i denne regionen kan indikere et genetisk problem., Disse screening tester kan hjelpe fastslå barnets risiko for Down syndrom. Sjelden, screening tester kan gi en unormal resultat, selv når det er noe galt med barnet. Noen ganger, testresultatene er normalt og likevel gå glipp av et problem som ikke eksisterer.

Diagnostiske Tester

Diagnostiske tester er vanligvis utføres etter en positiv screening test for å bekrefte at det er en Down syndrom diagnose., Typer av diagnostiske tester er:

Chorionic villus prøvetaking (CVS)—undersøker materiale fra morkaken
Fostervannsprøve—undersøker amniotic fluid (væske fra sac rundt barnet)
Perkutan navlestrengen blod prøvetaking (PUB)—undersøker blod fra navlestrengen

Disse testene se etter endringer i kromosomene som skulle tilsi en Down syndrom diagnose.

Andre helseproblemer

Mange mennesker med Down syndrom har felles ansiktstrekk og ingen andre store misdannelser., Imidlertid, noen mennesker med Down syndrom kan ha én eller flere store misdannelser eller andre medisinske problemer. Noen av de mer vanlige helseproblemer blant barn med Down syndrom er listet opp nedenfor.8

hørselstap
Hindrende sleep apnea, som er en tilstand hvor personen puster stopper midlertidig mens du sover
Øret infeksjoner
øyesykdommer
Hjerte feil tilstede ved fødselen

helsepersonell rutinemessig overvåke barn med Down syndrom for disse forholdene.

Behandlinger

Down syndrom er en livslang tilstand., Tjenester tidlig i livet, vil ofte hjelpe babyer og barn med Down syndrom å forbedre sin fysiske og intellektuelle evner. De fleste av disse tjenestene fokus på å hjelpe barn med Down syndrom utvikle seg til sitt fulle potensial. Disse tjenestene omfatter tale, yrkesmessig og fysioterapi, og de er vanligvis tilbys gjennom tidlig intervensjon programmer i hver stat. Barn med Down syndrom kan også trenge ekstra hjelp eller oppmerksomhet i skolen, selv om mange barn er inkludert i vanlige klasser.,

Andre Ressurser

utsikten av disse organisasjonene er deres egne og ikke reflekterer den offisielle holdningen til CDC.

Down Syndrom Research Foundation (DSRF)ekstern ikonet
DSRF initierer forskning, studier for å bedre forstå læringsstiler av de med Down syndrom.
Global Down Syndrom Foundationexternal ikonet
Dette grunnlaget er dedikert til å betydelig forbedre livet til mennesker med Down syndrom gjennom forskning, medisinsk behandling, utdanning og advokatvirksomhet.,
landsforbundet for Ned Syndromeexternal ikonet
landsforeningen for Down Syndrom støtter alle personer med Down syndrom i å oppnå sitt fulle potensial. De søker å hjelpe familier, utdanne publikum, adresse sosiale problemer og utfordringer, og legge til rette for aktiv deltakelse.
Nasjonale Down Syndrom Samfunnet (NDSS)ekstern ikonet
NDSS søker å øke bevissthet og aksept av de med Down syndrom.

Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, Meyer RE, Correa En, Alverson CJ, Lupo PJ, Riehle‐Colarusso T, Cho SJ, Aggarwal D, Kirby RS., Nasjonale befolkningen‐baserte estimater for store misdannelser, 2010-2014. Fødselsskader Forskning. 2019; 111(18): 1420-1435.
Shin M, Siffel C, Correa A. Overlevelse av barn med Down syndrom mosaikk. Am J Med Genet A. 2010;152A:800-1.
Allen F.EKS, Freeman SB, Druschel C, et al. Mors alder og risiko for trisomi 21 vurdert av opprinnelsen av kromosom nondisjunction: en rapport fra Atlanta og Nasjonale Down Syndrom Prosjekter. Hum Genet. 2009 Feb;125(1):41-52.
Ghosh S, Feingold E, Dey SK., Etiologien av Down syndrom: Bevis for konsistent association blant endret meiotic rekombinasjon, nondisjunction, og mors alder på tvers av befolkningsgrupper. Am J Med Genet A. 2009 Jul;road 149a(7):1415-20.
Sherman SL, Allen F.EKS Bean LH, Freeman SB. Epidemiologi av Down syndrom. Ment Retard Dev Disabil Res Rev 2007;13(3):221-7.
Adams MM, Eriksen JD, Layde PM, Oakley GP. Down syndrom. De siste trendene i Usa. JAMA. 1981 Aug 14;246(7):758-60.
Olsen CL, Cross PK, Gensburg LJ, Hughes JP., Effekten av prenatal diagnose, aldrende befolkning, og endrer fruktbarhet priser på live birth forekomst av Down syndrom i Staten New York, 1983-1992. Prenat Diagn. 1996 Nov;16(11):991-1002.
Bull MJ-Komiteen på Genetikk. Helse tilsyn for barn med Down syndrom. Pediatri. 2011;128:393-406.