tirto.id – Harlequin Iktyose er en hud uorden sjeldne genetiske forårsake hud vises tørr. I noen personer dette lidelse som gjør at huden ser tørr og flassende.
denne Lidelsen noen ganger oppstår hos spedbarn. Baby er født med harlequin iktyose kan også ha nesen gjennomsnittlig (bein i nesen er deprimert), hørsel unormal, luftveisinfeksjoner, og redusert felles mobilitet.,
Baby med Harlequin iktyose er dekket av skjell av den tykke huden som svært møte. Forhold møte huden noen ganger forårsaket øyelokk og lepper slått innover. Denne tilstanden fører også til at huden laget i rødt.
Brystet og magen til babyen er også svært begrenset av stramhet i huden, for å gjøre barnet har vanskelig for å puste og spise. Hender og føtter kan være små og hoven, og delvis bøyes. Ørene vil virke skadet eller tapt, og som det virkelig blander seg med huden tykk i hodet.,
prematur Fødsel kan være en av årsaken til Harlequin iktyose. Dette gjør barnet i fare for å ha komplikasjoner siden tidlig i arbeid. Disse babyene er også høy risiko for lav kroppstemperatur, dehydrering, og hypernatremia (økte nivåer av natrium i blodet).
Innsnevring og hevelse i munnen kan forstyrre respons til å suge og babyen kan trenge å suckle. Hornhinnen av barnet trenger å bli smurt og beskyttet hvis øyelokkene er tvunget åpne av fastheten i huden.,
I poster av den Nasjonale Organisasjonen for Sjelden Lidelse (NORD) Harlequin iktyose kan ramme menn og kvinner. Denne lidelsen oppstår i om lag én i 500,000 personer, eller om lag sju fødsler hvert år i Usa.
Årsaken til Harlequin Iktyose
Harlequin iktyose er forårsaket av en endring (mutasjon) i et gen ABCA12. Dette genet er et gen som fungerer i utløser produksjon av proteiner som er nødvendig hudceller til å utvikle seg normalt., Disse genene arbeid i transport av fett (lipider) i de dypere lag av huden overfladiske (epidermis), og skaper en hudens barriere som er effektive. Når dette genet er mutert, så hudens barriere vil bli forstyrret.
Harlequin iktyose er arvelig i et mønster av autosomal recessiv. Genetiske sykdommer recessiv oppstår når en person arver en unormal gen fra hver av foreldrene. Hvis en person mottar ett gen for normal og en unormal genet for sykdommen, personen vil være en bærer av sykdommen, men vil vanligvis ikke vise symptomer.,
Presentasjon av et berørte barn er 25 prosent hver graviditet. Muligheter for et barn å motta genet er normalt fra begge foreldre er 25%. Risikoen er den samme for menn og kvinner.
Harlequin iktyose har også det til felles med lamellær Iktyose, som også er en hud medfødt lidelse preget av vekten av et bredt, mørkt og lignende plater som er atskilt av sprekker er dyp. Lamellær iktyose kan også føre til rødmende hud (erythroderma), fortykket hud på håndflatene og fotsålene og redusert svette med varme intoleranse.,
Healing Terapi Harlequin iktyose
Genetiske og Sjeldne Sykdommer Information Center (GARD) identifiserer Harlequin iktyose ble diagnostisert ved fødsel basert på fysisk utseende for barn. En prenatal test er mulig ved testing fosterets DNA for mutasjoner i genet ABCA12. I tillegg er det noen funksjoner i harlequin iktyose kan sees på ULTRALYD i andre trimester og utover.
Vare på en baby med Harlequin iktyose snart etter at de er født vil gi en positiv effekt., Det vil også redusere komplikasjoner som åndenød, dehydrering, elektrolyttforstyrrelser, nedsatt thermoregulation, bakterielle infeksjoner og systemisk, og problemer med å spise. Tidlig behandling med retinoider muntlig er også ansett for å forbedre resultatene. Men, de er bare brukes i alvorlige tilfeller på grunn av toksisitet og bivirkninger.
Huden iktyose type harlequin tykk som platen vil gradvis sprukket og avskallet for et par uker, og trenger å bli gitt antibiotika. Administrasjon av acitretin muntlig kan akselerere utgivelsen av vekten av tykk., De fleste av baby harlequin må barnehjem one-on-one løpet av de første ukene.
Etter plate tykkelse peeling, hud som er igjen til å tørre og spylt. Symptomene på den behandlede huden ved å bruke mykgjørende for huden tøymykner. Dette kan være svært effektive etter en dusj når huden fortsatt er fuktig. Mange pasienter med iktyose alvorlig skrelles av manuelt ved å gni skala med tykke hansker eksfolierende spesielle med en grov overflate.,
en Formel som inneholder ceramides eller kolesterol eller kremer med petrolatum eller lanolin, og keratolytic lys (produkter som inneholder syrer av alpha-hydroxy eller urea) kan alle arbeide for å holde huden fuktig og smidig, og hindre crack og brudd-brudd som kan føre til infeksjon.
Les også artikkel relatert til HELSE av HUD eller skrifter av andre interessante Febriansyah
(tirto.,id – feb/dip)
Penulis: Febriansyah
Redaktør: Dipna Videlia Putsanra
Kontributor: Febriansyah
Harlequin iktyose merupakan penyakit kulit langka yang bisa menimpa pria dan wanita