Strukturelle misdannelser av hjernen er en viktig årsak til barndommen dødelighet og sykelighet, med sistnevnte etter å ha langsiktige finansielle og psykososiale konsekvenser for de berørte barn og familie. Holoprosencephaly (HPE) er en alvorlig hjerne malformasjon preget av unormal spalting av prosencephalon i 5. gestational week., Aprosencephaly og atelencephaly skje tidligere på grunn av svikt i dannelsen av prosencephalon og telencephalon, henholdsvis. Den HPE holoprosencephaly spektrum klassisk inkluderer alobar, semilobar, og lobar former, selv om det er ingen entydig å definere funksjoner. Midt interhemispheric variant (MIH), også kjent som syntelencephaly, er klassifisert som en variant av HPE holoprosencephaly med midtlinjen interhemispheric fusion., Andre forhold, noen ganger er inkludert i spektrum av HPE holoprosencephaly inkluderer septo-optisk dysplasi (SOD); «minimal» HPE holoprosencephaly , som er forbundet med subtile kraniofaciale misdannelser og mild utviklingsmål forsinkelse, og microform HPE holoprosencephaly , som per definisjon utelukker hjernen engasjement. Fokus i denne artikkelen vil være på spekteret av hva som er synlig i fosterets manifestasjon av HPE holoprosencephaly spektrum., Hjernen embryologi; imaging egenskaper, epidemiologi, og embryologi av HPE, og mer vanlige knyttet avvik, særlig i ansiktet («ansikt spår hjernen») er gjennomgått. Anerkjennelse av disse avvikene er viktig for nøyaktig foreldrenes rådgivning, siden prognosen er dårlig, men ikke alltid dødelig, barn med mildere former kan leve godt inn i tenårene med alvorlige utviklingsmessige forsinkelser, endokrin dysfunksjon, og forstyrret homeostase. Tilgjengelige data om utfallet i gjenlevende barn er oppsummert., Illustrerende fosterets ultrasonographic og magnetisk resonans-bilder presentert med kliniske, obduksjon, og postnatal imaging korrelasjon.