Rett Syndrom er en alvorlig livslang nevrologisk lidelse som er forårsaket av tilfeldige mutasjoner i et gen kalt MECP2. Diagnostisert nesten utelukkende i jenter, symptomer vanligvis vises i toddlerhood. Mange barn med Rett ikke er i stand til å snakke, gå eller bruke sine hender. Pusteproblemer, fôring rør, anfall, angst, fordøyelsessystemet og ortopediske problemer er vanlig.
til Tross for den ødeleggende arten av den lidelse våre jenter er så mye mer enn et vaskeri liste over symptomer., Sin skjønnhet og sin styrke inspirere og motivere oss.
Rett Syndrom skiller seg ut fra andre nevrologiske lidelser på grunn av den dramatiske reversibilitet av symptomer i dyremodeller. Vår tillit til at Rett Syndrom er helbredelig våre guider hver beslutning.
Selv om svært sjeldne, gutter kan også ha Rett Syndrom. Det er flere konkrete genetiske scenarier som kan skje. Vennligst besøk vår Genetikk Primer for å lære mer. Nesten all forskning som RSRT støtter som er relevante i forhold til gutter med Rett Syndrom som det er for jenter., RSRT mål av behandlinger og en kur gjelder for jenter og gutter med sykdommen.