Krebs syklus lidelser utgjør en gruppe av mennesker med sjeldne sykdommer som presenterer en utrolig kompleksitet vurderer vår nåværende kunnskap på Krebs syklus funksjon og biogenese. Opptrer som en platespiller av celle metabolisme, det er ubiquitously distribuert i organismen og dens enzym komponenter kodet av tilsynelatende vanlig hus-holde gener., Men, undersøkelsen av pasienter presenterer konkrete feil og mangler i Krebs syklus enzymer, som skyldes skadelige mutasjoner av det anses gener, fører til å revurdere denne enkle ser for oss ved å åpenbare organ-spesifikke nedskrivninger, hovedsakelig påvirker nevromuskulære systemet. Dette etterlater ofte til side organer metabolismen av som er sterkt avhengig av mitokondrie energi metabolisme, så vel som hjerte, nyre eller lever. I tillegg, i noen pasienter, et komplekst mønster av vev-spesifikke enzym feilen ble også observert., Mangel på funksjonell flere kopier av Krebs syklus gener som tyder på at den komplekse uttrykk bør tilskrives vev-spesifikke reguleringer av transcriptional og/eller translasjonsforskning aktiviteter, sammen med en variabel celle tilpasningsevne til Krebs syklus funksjonelle defekter.