– Mangel, ceruloplasmin: Mangel på protein ceruloplasmin fra blodet og opphopning av jern i bukspyttkjertelen, leveren og hjernen, forårsaker diabetes og progressive nervesystemet degenerasjon med skjelvinger og ganglag misdannelser karakteristisk for Parkinsons sykdom. Ceruloplasmin mangel er agenetic tilstand, også kjent som aceruloplasminemia.
Ceruloplasmin normalt fjerner jern fra cellene., Fravær av ceruloplasmin fører til unormale forekomster av jern i cellene, inkludert de som er i bukspyttkjertelen, leveren, netthinnen og basal knuter region av hjernen. Jern deponering erstatningskrav disse vev og fører til kliniske funksjoner av sykdom som vanligvis vises på mellom 30 og 50 år.
I et typisk tilfelle, en mann i sin 40-årene hadde en nyere historie av overdreven tørste og vannlating (på grunn av diabetes) og progressive forvirring. Behandling av diabetes var begynt., En dag da han plutselig forlot arbeidet og ble funnet hjemme neste dag sitter i en stol med inntrykk av ikke å ha vært til sengs. Når han blir spurt om hvorfor han ikke var på jobb, svarte han, «Hva fungerer?»Demens kommet etterpå.
Aggressiv behandling med deferoxamine, en chelaterende agent som tar opp jern, kan stanse utviklingen av disse komplikasjoner.
Aceruloplasminemia er forårsaket av mutasjoner i genet koding ceruloplasmin på kromosom 3q. Genet er lokalisert i band 3q23-25.
Aceruloplasminemia er arvet som en autosomal recessiv tilstand., Menn og kvinner med sykdommen har et par av mutant ceruloplasmin gener, ett fra hver av sine foreldre.
Ceruloplasmin er en viktig ferroxidase, et enzym som catalyzes oksidasjon av jern jern til jern-jern. Denne sykdommen avslører den kritiske rollen som en kobber-som inneholder protein i jern-handel. I aceruloplasminemia, balansen mellom compartmentalization og lagring av jern og mobilisering og transport av jern er forstyrret.,
SPØRSMÅLET
______________ er en annen betegnelse for type 2 diabetes. Se Svar