Neiman Plukke sykdom er en gruppe genetiske sykdommer. Det er fem typer av sykdom, type A, B, C, D og E. for Hver type av Neiman Plukke påvirker ulike organer, men alle påvirker kolesterol oppbevaring, fett lagring eller begge deler. I noen tilfeller, luftveiene og sentrale nervesystem kan bli påvirket. Vanligvis er symptomene på Neiman Plukke sykdom påvirker leveren, hjernen og milt.
Hvem er i Faresonen?
Pasienter med typene A og B Neiman Plukke oftest fra Ashkenazi Jødiske befolkningen. Type C har en tendens til å oppstå i Puerto Ricans av spansk anstendig., Type D er den sjeldneste formen for tilstanden, og er kun funnet i Yarmouth County i Nova Scotia. Type E er ikke et mye brukt begrep som er brukt for å beskrive voksen alder Neiman Plukke.
Symptomene
Skriv inn Et symptomene ofte til stede i løpet av barndommen. Symptomer kan omfatte følgende:
- Hevelse i magen
- Røde flekker i øyet
- Problemer med fôring
- Tap av motoriske ferdigheter
Type B symptomene er mye mildere som nervesystemet og hjernen er ikke berørt. Symptomer, inkludert abdominal hevelse, har en tendens til å oppstå senere i barndommen.,
Type C symptomer til stede fra tidlig barndom og voksen og inkluderer følgende:
- Dystonia
- Demens
- Gulsott
- Tap av muskel tone
- Problemer med å vandre
- talevansker, utydelig ord
- Beslag
- Uregelmessig øye utvikling
Komplikasjoner
De mest vanlige komplikasjoner forbundet med Neiman Plukke er tap av syn, hjernen, skade og død. Noen pasienter kan oppleve tap av hørsel.
Diagnose
Pasientens historie er den sterkeste verktøy for diagnose., Hvis foreldrene har en familie historie av Neiman Plukke sykdom, genetisk testing er ofte foreslått. Blodprøver er brukt for å teste for Typene A og B. Huden tester som er brukt for å teste for type C og D.
Behandling
Det er ingen kur for alle typer av Neiman Plukke sykdom. Vanligvis symptomer er behandlet for å redusere smerte og lidelse. Det er ingen behandlinger tilgjengelig for Typene A og D Neiman Plukke. Pasienter med Typer B og C kan motta benmargstransplantasjon eller medisinsk behandling.
– Forventet Levetid
Prognose er avhengig av Neiman Plukke sykdom., Pasienter med Type En tendens til å leve i to til tre år. Pasienter med Type B kan leve opp til voksen alder, om døden har en tendens til å oppstå i sen barndom eller tidlig ungdom.
Prognosen for pasienter med Type C avhenger av når symptomene begynte. Spedbarn vanligvis passere før de når fem år. Senere utvikling forlenger livet til slutten av tenårene til midten av 20-årene.