5. McPhaul MJ, Marcelli M, Zoppi S, Griffin JE, Wilson JD. Genetische basis van endocriene ziekte. 4. Het spectrum van mutaties in het androgeenreceptorgen dat androgeenresistentie veroorzaakt. J Clin Endocrinol Metab. 1993;76(1):17-23.
6. Carmina E. milde androgeenfenotypen. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2006;20(2):207-20.
14. Hughes IA, Werner R, Bunch T, Hiort O. androgeen ongevoeligheidssyndroom. Semin Reprod Med. 2012;30(5):432-42.
15. Danilovic DL, Correa PH, Costa EM, Melo KF, Mendonca BB, Arnhold IJ., Hoogte en bot mineraaldichtheid bij androgeen ongevoeligheidssyndroom met mutaties in het androgeen receptorgen. Osteoporos Int. 2007;18(3):369-74.
16. Miles HL, Gidlöf S, Nordenström A, Ong KK, Hughes IA. De rol van androgenen in foetale groei: observationele studie in twee genetische modellen van ongeordende androgeen signaleren. Arch Dis Child Foetal Neonatal Ed. 2010; 95 (6): F435-8.
19. Qiao L, Tasian GE, Zhang H, Cunha GR, Baskin L. ZEB1 is in vitro responsief op oestrogeen in menselijke voorhuidcellen en komt over tot expressie in de penishuid bij patiënten met ernstige hypospadie. J Urol., 2011;185(5):1888-93.
22. Melo KF, Mendonca BB, Billerbeck AE, Costa EM, Inácio M, Silva FA, et al. Klinische, hormonale, gedrags-en genetische kenmerken van androgeen ongevoeligheidssyndroom in een Braziliaanse cohort: vijf nieuwe mutaties in het androgeen receptorgen. J Clin Endocrinol Metab. 2003;88(7):3241-50.
23. Edelsztein NY, Grinspon RP, Schteingart HF, Rey RA. Anti-Müllerian hormoon als een marker van steroïde en gonadotrofine actie in de testis van kinderen en adolescenten met aandoeningen van de gonadale as. Int J Pediatr Endocrinol. 2016;2016:20.
27., Hellwinkel OJ, Holterhus PM, Struve D, Marschke C, Homburg N, Hiort O. een unieke exonic splicing mutation in the human androgen receptor gene indicates a physiologic relevance of regular androgen receptor transcript variants. J Clin Endocrinol Metab. 2001;86(6):2569-75.
28. Batista RL, Rodrigues ADS, Nishi MY, Gomes NL, Faria JAD Junior, Moraes DR, et al. Een recidiverende synonieme mutatie in het menselijke androgen receptorgen die volledig androgen ongevoeligheidssyndroom veroorzaken. J Steroid Biochem Mol Biol. 2017;174:14-16.
29. Akin JW, Behzadian A, Tho SP, McDonough PG., Bewijs voor een gedeeltelijke deletie in het androgen receptor gen in een fenotypic mannetje met azoöspermie. Am J Verloskundige Gynaecol. 1991; 165 (6 Pt 1): 1891-4.
30. Köhler B, Lumbroso S, Leger J, Audran F, Grau ES, Kurtz F, et al. Androgeen ongevoeligheidssyndroom: somatisch mozaïek van de androgeenreceptor in zeven families en gevolgen voor geslachtstoewijzing en genetische counseling. J Clin Endocrinol Metab. 2005;90(1):106-11.
31. Batista RL, Rodrigues AS, Nishi MY, Feitosa ACR, Gomes NLRA, Junior JAF, et al., Heterozygote nonsensmutatie in het androgen receptorgen geassocieerd met partieel androgen ongevoeligheidssyndroom in een individu met 47,XXY karyotype. Sex Dev. 2017;11(2):78-81.
34. Hayashida SA, Soares JM Jr, Costa EM, da Fonseca AM, Maciel GA, Mendonça BB, et al. De klinische, structurele en biologische kenmerken van neovaginas: een vergelijking van de Frank en de McIndoe technieken. EUR J Verloskundige Gynaecol Reprod Biol. 2015;186:12-6.
36. Cools M, Looijenga LH, Wolffenbuttel KP,T ” Sjoen G. Managing the risk of germ cell tumourigenesis in disorders of sex development patients., Endocr Dev. 2014;27:185-96.
37. Fischbeck KH. Een rol voor androgeen reductie behandeling bij Kennedy ziekte? Spierzenuw. 2013;47(6):789.
38. Becker D, Wain LM, Chong YH, Gosai SJ, Henderson NK, Milburn J, et al. Actuele dihydrotestosterone om micropenis secundair aan gedeeltelijke androgen ongevoeligheidssyndroom (PAIS) vóór, tijdens, en na puberteit te behandelen – een gevalreeks. J Pediatr Endocrinol Metab. 2016;29(2):173-7.
39. Wünsch L, Holterhus PM, Wessel L, Hiort O., Patiënten met aandoeningen van geslachtsontwikkeling (DSD) met een risico op gonadale tumorontwikkeling: behandeling op basis van laparoscopische biopsie en moleculaire diagnose. BJU Int. 2012; 110 (11 Pt C): E958-65.
41. van der Zwan YG, Cools M, Looijenga LH. Vooruitgang in moleculaire markers van kiemcelkanker bij patiënten met aandoeningen van geslachtsontwikkeling. Endocr Dev. 2014;27:172-84.
46. Kaprova-Pleskacova J, Stoop H, Brügenwirth H, Cools M, Wolffenbuttel KP, Drop SL. Compleet androgeen ongevoeligheidssyndroom: factoren die de gonadale histologie beïnvloeden, waaronder kiemcelpathologie. Mod Pathol., 2014;27(5):721-30.
47. Kathrins M, kolonel TF. Maligniteit bij aandoeningen van geslachtsontwikkeling. Transl Androl Urol. 2016;5(5):794-8.
50. Cools M, Looijenga L. Update over de pathofysiologie en risicofactoren voor de ontwikkeling van maligne testiculaire kiemcel tumoren in complete androgeen ongevoeligheidssyndroom. Sex Dev. 2017;11(4):175-81.
51. Hiort O, HOLTERHUS PM. Androgeen ongevoeligheid en mannelijke onvruchtbaarheid. Int J Androl. 2003;26(1):16-20.
53. Chu J, Zhang R, Zhao Z, Zou W, Han Y, Qi Q, et al., De mannelijke vruchtbaarheid is compatibel met een arg (840)Cys substitutie in de AR in een grote Chinese familie die met divergente fenotypes van AR ongevoeligheidssyndroom wordt beà nvloed. J Clin Endocrinol Metab. 2002;87(1):347-51.
54. Tordjman KM, Yaron M, Berkovitz a, Botchan a, Sultan C, Lumbroso S. vruchtbaarheid na hoge dosis testosteron en intracytoplasmatische sperma injectie in een patiënt met androgeen ongevoeligheidssyndroom met een eerder niet gerapporteerde androgeen receptor mutatie. Andrologia. 2014;46(6):703-6.
57. Bermúdez de la Vega JA, Fernández-Cancio M, Bernal S, Audí L., Volledig androgeen ongevoeligheidssyndroom geassocieerd met mannelijke geslachtsidentiteit of vrouwelijke vroegrijpe puberteit in dezelfde familie. Sex Dev. 2015;9(2):75-9.
58. De Vries AL, Doreleijers TA, Cohen-Kettenis PT. Aandoeningen van geslachtsontwikkeling en genderidentiteit resultaat in adolescentie en volwassenheid: inzicht in de ontwikkeling van geslachtsidentiteit en de klinische implicaties ervan. Pediatr Endocrinol Rev. 2007; 4 (4):343-51.
59. Callens N, van Kuyk M, van Kuppenveld JH, Drop SLS, Cohen-Kettenis PT, Dessens AB, et al., Teruggeroepen en huidige genderrolgedrag, genderidentiteit en seksuele geaardheid bij volwassenen met stoornissen/verschillen in geslachtsontwikkeling. Horm Behav. 2016;86:8-20.
60. Doehnert u, Bertelloni S, Werner R, Dati E, Hiort O. karakteristieke kenmerken van reproductieve hormoonprofielen in late adolescente en volwassen vrouwen met complete androgeen ongevoeligheidssyndroom. Sex Dev. 2015;9(2):69-74.