de ziekte van Gaucher (uitgesproken als” go-SHAY”) is een erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door een genmutatie. Normaal gesproken is dit gen verantwoordelijk voor een enzym genaamd glucocerebrosidase dat het lichaam nodig heeft om een bepaald soort vet genaamd glucocerebroside af te breken. Bij mensen met de ziekte van Gaucher is het lichaam niet in staat om dit enzym goed te produceren en kan het vet niet worden afgebroken. Het hoopt zich op, meestal in de lever, milt en beenmerg., De ziekte van Gaucher kan leiden tot pijn, vermoeidheid, geelzucht, botschade, bloedarmoede en zelfs de dood.
de ziekte van Gaucher komt aanzienlijk vaker voor bij afstammelingen van Joodse mensen uit Oost-Europa (Ashkenazi), hoewel personen uit elke etnische groep kunnen worden getroffen. Onder de Asjkenazische Joodse bevolking, de ziekte van Gaucher is de meest voorkomende genetische aandoening, met een incidentie van ongeveer 1 op 450 personen. Bij het grote publiek treft de ziekte van Gaucher ongeveer 1 op de 100.000 personen. Volgens de National Gaucher Foundation lijden 2500 Amerikanen aan de ziekte van Gaucher.,
in 1991 werd enzymvervangingstherapie beschikbaar als de eerste effectieve behandeling voor de ziekte van Gaucher. De behandeling bestaat uit een gemodificeerde vorm van het glucocerebrosidase-enzym dat intraveneus wordt toegediend. Uitgevoerd op een poliklinische basis, de behandeling duurt ongeveer 1-2 uur en wordt elke 2 weken gegeven. Enzymvervangingstherapie kan de symptomen van de ziekte van Gaucher stoppen en vaak omkeren, waardoor patiënten een betere kwaliteit van leven kunnen genieten.