het beëindigen van een lang bestaand mysterie dat ooit de gemeenschap van ongeïdentificeerde vliegende objecten op gang bracht, hebben onderzoekers het gehele genoom van een vreemd, 15 centimeter lang menselijk skelet gesequenced en geïdentificeerde mutaties die verantwoordelijk kunnen zijn voor zijn vreemde verschijning. Het specimen, ontdekt in de Chileense woestijn in 2003, had wetenschappers verbaasd vanwege zijn skeletafwijkingen en botontwikkeling die veel geavanceerder leken dan zijn grootte suggereerde., Maar een vergelijking van zijn DNA met dat van een andere mens heeft verschillende mutaties in genen die betrokken zijn bij botaandoeningen aan het licht gebracht—en voor eens en altijd bevestigd dat dit wezen zeker uit onze wereld komt.het skelet werd blijkbaar ontdekt in een kleine lederen zak in een verlaten dorp in de Atacamawoestijn in Chili, hoewel de senior auteur van de studie, Garry Nolan, een immunoloog aan de Stanford University in Palo Alto, Californië, erkent dat de geschiedenis “een beetje troebel is.,”Ata vond uiteindelijk zijn weg naar Spanje, waar het de aandacht trok van filmmakers die een documentaire maakten over buitenaards leven. Nolan bood aan om het DNA van het monster te sequencen op voorwaarde dat als hij ontdekte dat het geen alien was, de documentaire dat duidelijk zou maken. Zoals de wetenschap destijds meldde, vond Nolan dat Ata heel duidelijk menselijk was, maar hij vroeg zich af wat precies de oorzaak was van de vreemde skeletstructuur van het specimen.,een van de centrale vragen was waarom Ata—slechts 15 centimeter lang en dus zo groot als een 5 maanden oude foetus-botontwikkeling had in de groeiplaten van zijn knieën die normaal gezien bij een 6-jarige zou worden gezien. Dit leidde tot speculatie dat Ata een kind zou kunnen zijn met een nieuwe vorm van dwerggroei. Maar anderen geloofden dat Ata een foetus was met genetische mutaties die de gevorderde botleeftijd veroorzaakten, evenals een reeks andere aandoeningen zoals het hebben van twee paar ribben minder dan normaal en een vreemd gevormde kop.,
het team nam monsters van het beenmerg van Ata en sequentieerde het DNA, waarbij het werd vergeleken met een menselijk referentiegenoom. Ze ontdekten opnieuw dat Ata absoluut menselijk was, maar ook dat ze vrouwelijk was en, op basis van het behoud van haar DNA, in de afgelopen 500 jaar geboren was—hoewel haar skelet zo goed bewaard werd ontdekt dat ze waarschijnlijk slechts tientallen jaren oud is, zegt Nolan. Ata ‘ s DNA gaf ook aan dat ze waarschijnlijk van Chileense afkomst was; ze had sporen van Europese en Aziatische afkomst die suggereren dat ze een product is van vrij recente migraties.,
de analyse van Ata ’s DNA identificeerde ongeveer 3 miljoen enkelvoudige nucleotidevarianten( SNV’ s), plaatsen waar een “letter” in de genetische code verschilt tussen individuen. Om te onderzoeken of een van deze zou kunnen verklaren voor haar afwijkingen, de onderzoekers alleen gericht op SNV ’s in regio’ s die betrokken zijn bij het creëren van eiwitten en gefilterd varianten die vaak worden gevonden in de algemene bevolking, whittling hen tot slechts 54., Veel van deze mutaties waren nooit eerder beschreven, maar de onderzoekers vonden dat de meeste van hen voorkwamen op genen waarvan bekend is dat ze betrokken zijn bij skeletvorming, en die eerder betrokken waren bij botaandoeningen, rapporteren ze vandaag in genoomonderzoek. Bijvoorbeeld, identificeerden zij SNVs in genen die de collageenproteã nen coderen die omhoog Been en kraakbeen maken, en in genen waar andere veranderingen tekorten gelijkend op Ata ‘ s, zoals minder-dan-normale ribben of korte gestalte hebben veroorzaakt.,Nolan zegt dat uit de analyse blijkt dat Ata vrijwel zeker een vroeggeboorte was die een assortiment mutaties in haar DNA had die samen haar ongewone stoornissen konden verklaren. “Dit exemplaar had de pech loterij,” zegt hij. “We zijn allemaal geboren met meerdere mutaties, en dat is evolutie, maar soms komen de mutaties allemaal slecht overeen.”
niet iedereen is het eens met deze conclusies. Geneticus Michael Briggs van Newcastle University in Newcastle upon Tyne, Verenigd Koninkrijk.,, die gespecialiseerd is in skeletaandoeningen, zegt dat het “zeer onwaarschijnlijk” is dat deze varianten allemaal schadelijke effecten hebben en toevallig samen bij toeval voorkomen. Het is veel waarschijnlijker dat Ata skelet eigenaardigheden worden veroorzaakt door slechts een of twee varianten, zegt hij, maar “ze hebben niet gegaan en gedaan geen functionele studies, die je normaal zou doen om te bewijzen dat de variant was ziekte-veroorzakend.”Zonder dergelijke studies—bijvoorbeeld in muismodellen of weefselculturen—is het onmogelijk om te weten welke varianten verantwoordelijk zijn, zegt Briggs., Hij merkt ook op dat een aantal van de 54 SNV ‘ s die in Ata zijn gevonden eerder in de menselijke populatie als goedaardig zijn beschreven, wat hen uitsluit als mogelijke schuldigen.Nolan erkent dat de rol van ATA ‘ s mutaties niet onomstotelijk bewezen kan worden zonder experimenten. Maar hij voegt eraan toe dat genen “teamspelers” zijn, en dat SNV ‘ s die in isolatie goedaardig zijn, ziekte kunnen veroorzaken wanneer ze vergezeld gaan van andere schadelijke varianten.,dat debat kan doorgaan, maar het debat over Ata ‘ s buitenaardse oorsprong moet zeker eindigen, zegt William Jungers, een paleoantropoloog en anatoom aan de State University of New York in Stony Brooks School Of Medicine. “De buitenaardse hype was domme pseudowetenschap gepromoot voor media-aandacht,” zegt hij. “Deze krant legt die onzin en arme kleine Ata in bed.”