doel van de beoordeling: colorectale kanker (CRC) is de derde meest voorkomende kanker in de VS en erfelijke kankersyndromen zijn verantwoordelijk voor ongeveer 3-5% van alle CRC ‘ s. De kosten van genetische tests zijn de afgelopen jaren gedaald; patiënten met een hoog risico zijn echter nog steeds zeer weinig bekend met genetische tests en worden nog maar zeer weinig doorverwezen naar patiënten met een hoog risico., We bekijken de opvallende klinische kenmerken, genetica en het beheer van goed gedefinieerde gastro-intestinale (GI) erfelijke polyposesyndromen, waaronder familiale adenomateuze polypose, MUTYH-geassocieerde polypose en hamartomateuze polyposesyndromen.
recente bevindingen: uitgebreide endoscopische surveillance heeft het potentieel om de ontwikkeling van GI-kanker te voorkomen en kanker in een vroeg stadium te identificeren; nieuwere ontwikkelingen zoals high-definition endoscopen, chromoendoscopie en het gebruik van Cap-ondersteunde endoscopie zijn veelbelovend gebleken voor verbeterde laesiedetectiepercentages., Verschillende chemopreventiestudies hebben veelbelovende resultaten opgeleverd, maar gegevens over de veiligheid en werkzaamheid voor langdurig gebruik worden nog steeds afgewacht. Verscheidene nieuwe polyposisgenen zijn ook geà dentificeerd in de laatste jaren. Meerdere samenlevingen hebben onlangs bijgewerkte surveillance richtlijnen gepubliceerd om artsen te helpen bij de detectie en behandeling van patiënten met erfelijke GI polyposis syndromen. Hoewel deze syndromen zeldzaam zijn, is het cruciaal voor de clinici om deze tijdig te herkennen, voor de juiste beheersplannen voor zowel de patiënt als hun leden van de risicogroepfamilie.