-
Grotere tekstgrootte grote tekstgrootteguliere tekstgrootte
Wat Is erfelijke Spherocytose?erfelijke sferocytose is een erfelijke bloedaandoening. Het gebeurt vanwege een probleem met de rode bloedcellen (RBC ‘ s). In plaats van de vorm van een schijf, zijn de cellen rond als een bol.
Deze rode bloedcellen (spherocyten genoemd) zijn kwetsbaarder dan schijfvormige RBC ‘ s. Zij breken sneller en gemakkelijker dan normale RBC ‘ s af., Deze afbraak leidt tot bloedarmoede (niet genoeg RBCs in het lichaam) en andere medische problemen. Bloedarmoede veroorzaakt door het afbreken van RBCs wordt hemolytic bloedarmoede genoemd.
symptomen kunnen variëren van licht tot ernstig. Behandelingen kunnen helpen met symptomen.
Wat zijn de symptomen & symptomen van erfelijke sferocytose?
symptomen van erfelijke sferocytose (sfir-oh-sye-TOE-sis) kunnen variëren en beginnen op elke leeftijd. De meeste mensen met de aandoening hebben een milde tot matige bloedarmoede., Bloedarmoede kan leiden tot:
- bleke huid
- vermoeidheid
- een snelle hartslag
- kortademigheid
- groeiproblemen
wanneer RBC ‘ s afbreken, geven ze een gekleurde stof af die bilirubine wordt genoemd. Vele RBCs breken in erfelijke spherocytose af, zodat is er meer bilirubine in het lichaam dan normaal., Het hogere bilirubinegehalte kan leiden tot:
- vergeling van het oog-en huidwit, genaamd
- galstenen
sommige mensen kunnen ook:
- lage folaatspiegels hebben omdat het lichaam er meer van gebruikt dan normaal om de afgebroken RBC ‘s
- een vergrote milt te vervangen omdat het harder dan normaal werkt om RBC’ s
- af te breken en te filteren aplastische Crisis, dat is wanneer zeer weinig RBC ‘ s worden gemaakt (dit is meestal te wijten aan een infectie)
wie krijgt erfelijke sferocytose?,
mensen erven meestal erfelijke sferocytose van hun ouders. Praten met een genetische counselor kan helpen iemand met de aandoening begrijpen hoe het loopt in families.
Hoe wordt erfelijke sferocytose gediagnosticeerd?
als iemand symptomen heeft van erfelijke sferocytose, zoals bloedarmoede, zullen artsen op zoek gaan naar de oorzaak. Zij zullen:
- vragen naar symptomen
- een onderzoek
- vragen naar soortgelijke symptomen bij familieleden
- volgorde bloedonderzoek
- mogelijk testen op genen die de aandoening veroorzaken
Hoe wordt erfelijke sferocytose behandeld?,
De behandeling van erfelijke sferocytose hangt af van de symptomen. Sommige mensen hebben nooit behandeling nodig.,
- foliumzuursupplementen
- het verwijderen van de milt of de gehele milt om de afbraak van rode bloedcellen te vertragen
- het verwijderen van de galblaas om zich te ontdoen van galstenen
- bloedtransfusies om gezonde RBC ’s aan het lichaam te leveren
baby’ s met ernstige symptomen hebben mogelijk:
- ultraviolet (UV) licht (fototherapie) voor geelzucht
- een wisseltransfusie voor zeer ernstige anemie of geelzucht om het bloed van de baby te vervangen door gezond donorbloed
deze behandelingen genezen de aandoening niet, maar behandelen wel de symptomen.,
sommige infecties kunnen zeer ernstig zijn bij jonge kinderen bij wie de milt werd verwijderd. Dus ze hebben bepaalde vaccins (injecties) en speciale zorg nodig als ze koorts krijgen.
Hoe kunnen ouders helpen?
sommige kinderen met erfelijke sferocytose hebben geen medische behandeling nodig. Als behandeling nodig is, kunt u uw kind helpen om de beste medische zorg te krijgen. Zorg ervoor dat:
- uw kind meeneemt naar alle medische afspraken.
- geef vitaminesupplementen of geneesmiddelen zoals aanbevolen door de artsen.
- Leer over erfelijke sferocytose bij uw kind., Uw artsen kunnen u helpen om betrouwbare informatie te vinden.