Wat zijn de symptomen van ernstige gecombineerde immunodeficiëntie?
ernstige gecombineerde immunodeficiëntie (SCID) kan moeilijk te detecteren zijn omdat baby ‘ s met de aandoening mogelijk geen symptomen van ziekte vertonen totdat ze een telltale infectie ontwikkelen. In de meeste gevallen, infecties zijn de eerste indicatie dat een kind SCID kan hebben, hoewel bij sommige kinderen het eerste teken is een falen om te gedijen.
Wat veroorzaakt SCID?,
Er zijn meer dan 15 bekende soorten SCID, maar het meest voorkomende type, SCID-X1 (voor “X-linked severe combined immunodeficiency”), gaat gepaard met een defect in een gen op het X-chromosoom. Omdat meisjes twee X-chromosomen hebben, terwijl jongens er maar één hebben, beïnvloedt SCID-X1 alleen mannelijke kinderen. Meisjes kunnen echter “dragers” zijn en de aandoening later aan hun eigen zonen doorgeven.
verschillende genetische defecten veroorzaken elke vorm van SCID. Maar alle soorten SCID zijn genetisch-wat betekent dat ze worden veroorzaakt door een fout of mutatie in de genen van het kind.,
hoewel SCID een genetische aandoening is, betekent het hebben van één kind met SCID niet noodzakelijkerwijs dat andere familieleden, inclusief broers en zussen, de ziekte zullen ontwikkelen. Het is echter een goed idee om uw arts te vragen over erfelijkheidsadvies voor u en uw andere kinderen.