feiten over het syndroom van Down

Het syndroom van Down is een aandoening waarbij een persoon een extra chromosoom heeft.

Wat is het syndroom van Down?

Down syndroom is een aandoening waarbij een persoon een extra chromosoom heeft. Chromosomen zijn kleine “pakketten” van genen in het lichaam. Ze bepalen hoe het lichaam van een baby ontstaat tijdens de zwangerschap en hoe het lichaam van de baby functioneert als het groeit in de baarmoeder en na de geboorte. Typisch, een baby wordt geboren met 46 chromosomen., Baby ‘ s met het syndroom van Down hebben een extra kopie van een van deze chromosomen, chromosoom 21. Een medische term voor het hebben van een extra kopie van een chromosoom is ‘trisomie.’Het syndroom van Down wordt ook trisomie 21 genoemd. Deze extra kopie verandert hoe het lichaam en de hersenen van de baby zich ontwikkelen, wat zowel mentale als fysieke uitdagingen voor de baby kan veroorzaken.

hoewel mensen met het syndroom van Down zouden kunnen handelen en er vergelijkbaar uitzien, heeft elke persoon verschillende capaciteiten., Mensen met het syndroom van Down hebben meestal een IQ (een maat voor intelligentie) in het licht-tot-matig lage bereik en zijn trager om te spreken dan andere kinderen.,syndroom zijn:

• Een afgeplat gezicht, vooral op de brug van de neus
• amandelvormige ogen die schuin omhoog
• Een korte hals
• Kleine oren
• Een tong die de neiging heeft om de stick uit de mond
• Kleine, witte vlekken op de iris (het gekleurde deel) van het oog
• Kleine handen en voeten
• Een enkele regel in de palm van de hand (palmaire vouw)
• Kleine pinky vingers die soms curve in de richting van de duim
• Slechte spierspanning of losse verbindingen
• Korter in de hoogte als kinderen en volwassenen

hoeveel Baby ‘ s worden Geboren met het Syndroom van Down?,

Down syndroom blijft de meest voorkomende chromosomale aandoening gediagnosticeerd in de Verenigde Staten. Elk jaar, ongeveer 6.000 baby ‘ s geboren in de Verenigde Staten hebben het syndroom van Down. Dit betekent dat het syndroom van Down bij ongeveer 1 op de 700 baby ‘ s voorkomt.1

typen Downsyndroom

Er zijn drie typen Downsyndroom. Mensen kunnen vaak het verschil tussen elk type niet vertellen zonder naar de chromosomen te kijken omdat de fysieke kenmerken en gedragingen vergelijkbaar zijn.

• trisomie 21: ongeveer 95% van de mensen met het syndroom van Down heeft trisomie 21.,2 met dit type van het syndroom van Down, heeft elke cel in het lichaam 3 afzonderlijke exemplaren van chromosoom 21 in plaats van de gebruikelijke 2 exemplaren.
• translocatie Down syndroom: dit type is verantwoordelijk voor een klein percentage mensen met Down syndroom (ongeveer 3%).2 Dit komt voor wanneer een extra deel of een geheel extra chromosoom 21 aanwezig is, maar het aan een ander chromosoom eerder dan een afzonderlijk chromosoom 21 is bevestigd of “trans-gelokaliseerd”.
• Mosaic Down syndroom: dit type treft ongeveer 2% van de mensen met het syndroom van Down.2 mozaïek betekent mengsel of combinatie., Voor kinderen met het syndroom van Mosaic Down, hebben sommige van hun cellen 3 exemplaren van chromosoom 21, maar andere cellen hebben de typische twee exemplaren van chromosoom 21. Kinderen met het syndroom van Mosaic Down kunnen dezelfde kenmerken hebben als andere kinderen met het syndroom van Down. Nochtans, kunnen zij minder eigenschappen van de voorwaarde toe te schrijven aan de aanwezigheid van sommige (of vele) cellen met een typisch aantal chromosomen hebben.

oorzaken en risicofactoren

• het extra chromosoom 21 leidt tot de fysieke kenmerken en ontwikkelingsuitdagingen die kunnen optreden bij mensen met het syndroom van Down., Onderzoekers weten dat het syndroom van Down wordt veroorzaakt door een extra chromosoom, maar niemand weet zeker waarom het syndroom van Down optreedt of hoeveel verschillende factoren een rol spelen.
• een factor die het risico op het krijgen van een baby met het syndroom van Down verhoogt is de leeftijd van de moeder. Vrouwen die 35 jaar of ouder zijn wanneer ze zwanger worden, hebben meer kans op een zwangerschap die wordt beïnvloed door het syndroom van Down dan vrouwen die zwanger worden op jongere leeftijd.3-5However, de meerderheid van de baby ‘ s met het syndroom van Down worden geboren aan moeders jonger dan 35 jaar oud, omdat er veel meer geboorten onder jongere vrouwen.,6,7

diagnose

Er zijn twee basistypen tests beschikbaar om het syndroom van Down tijdens de zwangerschap op te sporen: screeningtests en diagnostische tests. Een screeningtest kan een vrouw en haar zorgverlener vertellen of haar zwangerschap een lagere of hogere kans op het syndroom van Down heeft. Screeningtests bieden geen absolute diagnose, maar ze zijn veiliger voor de moeder en de zich ontwikkelende baby. Diagnostische tests kunnen meestal detecteren of een baby het syndroom van Down zal hebben, maar ze kunnen meer riskant zijn voor de moeder en de ontwikkeling van de baby., Noch screening noch diagnostische tests kunnen de volledige impact van het syndroom van Down op een baby voorspellen; niemand kan dit voorspellen.

screeningstests

screeningstests omvatten vaak een combinatie van een bloedtest, die de hoeveelheid verschillende stoffen in het bloed van de moeder meet (bijvoorbeeld MS-AFP, Triple Screen, Quad screen), en een echografie, die een beeld van de baby creëert. Tijdens een echo, een van de dingen die de technicus kijkt naar is de vloeistof achter de nek van de baby. Extra vloeistof in dit gebied kan wijzen op een genetisch probleem., Deze screening tests kunnen helpen bij het bepalen van het risico van de baby van het syndroom van Down. Zelden kunnen screeningstests een abnormaal resultaat geven, zelfs als er niets mis is met de baby. Soms zijn de testresultaten normaal en toch missen ze een probleem dat bestaat.

diagnostische Tests

diagnostische tests worden meestal uitgevoerd na een positieve screeningtest om een diagnose van het downsyndroom te bevestigen., Soorten diagnostische tests omvatten:

• vlokkentest (CVS)—onderzoekt materiaal van de placenta
• Vruchtwaterpunctie—onderzoekt het vruchtwater (de vloeistof uit de zak rond de baby)
• Percutane navelstreng bloed bemonstering (PUBS)—onderzoekt het bloed uit de navelstreng

Deze testen wordt gekeken naar veranderingen in de chromosomen die zou wijzen op een Down syndroom diagnose.

andere gezondheidsproblemen

veel mensen met het syndroom van Down hebben dezelfde gelaatstrekken en geen andere belangrijke geboorteafwijkingen., Echter, sommige mensen met het syndroom van Down kunnen een of meer belangrijke geboorteafwijkingen of andere medische problemen hebben. Enkele van de meer voorkomende gezondheidsproblemen bij kinderen met het syndroom van Down zijn hieronder vermeld.8

• gehoorverlies
• obstructieve slaapapneu, een aandoening waarbij de ademhaling van de persoon tijdelijk stopt tijdens de slaap
• oorinfecties
• oogaandoeningen
• hartafwijkingen aanwezig bij de geboorte

zorgverleners controleren kinderen met het syndroom van Down routinematig op deze aandoeningen.

behandelingen

Down syndroom is een levenslange aandoening., Diensten op jonge leeftijd zullen baby ‘ s en kinderen met het syndroom van Down vaak helpen hun fysieke en intellectuele capaciteiten te verbeteren. De meeste van deze diensten richten zich op het helpen van kinderen met het syndroom van Down om hun volledige potentieel te ontwikkelen. Deze diensten omvatten spraak, beroeps-en fysiotherapie, en ze worden meestal aangeboden door vroege interventie programma ‘ s in elke staat. Kinderen met het syndroom van Down kunnen ook extra hulp of aandacht nodig hebben op school, hoewel veel kinderen zijn opgenomen in de reguliere klassen.,

andere bronnen

De standpunten van deze organisaties zijn eigen en geven niet het officiële standpunt van CDC weer.

• Down Syndrome Research Foundation (DSRF)extern icoon
  DSRF initieert onderzoeken om de leerstijlen van mensen met het syndroom van Down beter te begrijpen.
• Global Down Syndrome Foundationexternal icon
  Deze stichting is gewijd aan het significant verbeteren van het leven van mensen met het Down syndroom door middel van onderzoek, medische zorg, onderwijs en belangenbehartiging.,
• National Association for Down Syndromeexternal icon
  De National Association for Down Syndrome ondersteunt alle personen met het Down syndroom bij het bereiken van hun volledige potentieel. Ze zijn erop gericht gezinnen te helpen, het publiek voor te lichten, sociale problemen en uitdagingen aan te pakken en actieve participatie te bevorderen.
• National Down Syndrome Society (NDSS)extern icoon
  NDSS probeert het bewustzijn en de acceptatie van mensen met het syndroom van Down te vergroten.

1. Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, Meyer RE, Correa a, Alverson CJ, Lupo PJ, Riehle-Colarusso T, Cho SJ, Aggarwal D, Kirby RS., Nationale population‐based estimates for major birth defecten, 2010-2014. Onderzoek Naar Aangeboren Afwijkingen. 2019; 111(18): 1420-1435.
2. Shin M, Siffel C, Correa A. Survival of children with mosaic Down syndrome. Am J Med Genet A. 2010;152A:800-1.
3. Allen EG, Freeman SB, Druschel C, et al. Maternale leeftijd en risico op trisomie 21 beoordeeld door de oorsprong van chromosoom nondisjunction: een rapport van de Atlanta en National Down syndroom projecten. Hum Genet. 2009 Feb;125 (1): 41-52.
4. Ghosh s, Feingold E, Dey SK., Etiologie van het syndroom van Down: bewijs voor consistente associatie tussen veranderde meiotische recombinatie, nondisjunctie en maternale leeftijd tussen populaties. Am J Med Genet A. 2009 Jul;149A(7):1415-20.
5. Sherman SL, Allen EG, Bean LH, Freeman SB. Epidemiologie van het syndroom van Down. Ment Retard Dev Disabil Res Rev.2007;13(3):221-7.Adams MM, Erickson JD, Layde PM, Oakley GP. Downsyndroom. Recente trends in de Verenigde Staten. JAMA. 1981 Aug 14; 246 (7): 758-60.
6. Olsen CL, Cross PK, Gensburg LJ, Hughes JP., The effects of prenatal diagnostic, population ageing, and changing fertility rates on the live birth prevalence of Down syndrome in New York State, 1983-1992. Prenat Diagn. 1996 Nov; 16 (11): 991-1002.Bull MJ, het Comité voor Genetica. Gezondheidstoezicht voor kinderen met het syndroom van Down. Kindergeneeskunde. 2011;128:393-406.