een nieuwe studie die naar autisme in 5 landen bleek dat 80 procent van het risico op autisme kan worden getraceerd tot erfelijke genen in plaats van omgevingsfactoren en willekeurige mutaties.de studie, gepubliceerd op 18 juli in JAMA Psychiatry, analyseerde gegevens van bijna 2 miljoen mensen in Denemarken, Finland, Zweden, Israël en West-Australië., Het is de grootste familie-gebaseerde genetische autismestudie tot op heden, met inbegrip van kinderen met autisme, hun broers en zussen en neven, evenals ouders en hun broers en zussen.”we hebben eerdere resultaten uitgebreid met meer familieleden en gegevens uit landen die sterk verschillen in hun gezondheidssystemen voor autisme,” zei Joseph Buxbaum, M. D., een van de auteurs van de studie en hoogleraar psychiatrie aan de Icahn School Of Medicine in Mt. Sinai Medisch Centrum. “We ontdekten dat de sterkste bijdragers aan het risico op autisme afkomstig zijn van erfelijke genen., Spontane genetische veranderingen en andere factoren die we niet konden schatten zijn extra bijdragen aan het risico van autisme.”
bovendien bleek uit het onderzoek dat er weinig of geen risico ‘ s waren als gevolg van effecten bij de moeder – zoals chronische aandoeningen die consistent zijn bij alle zwangerschappen van een vrouw. Maar voor maternale factoren die zich in slechts één zwangerschap kunnen voordoen, kan de analyse van het onderzoek die risico ‘ s niet scheiden.
hoewel de auteurs van het onderzoek concludeerden dat maternale effecten Geen risico op autisme vormen, zeggen onderzoekers die deze effecten bestuderen dat dit een ingewikkeld probleem is.,
” het maternale effectaspect van het artikel is een slimme analytische benadering. Nochtans, is het gebaseerd op vrij kleine aantallen maternally verbonden neef paren met autisme, en zo zou niet als definitief antwoord moeten worden genomen. Elke interactie tussen erfelijke gen Effecten en omgevingen zijn moeilijk te modelleren in deze aanpak,” zei Daniele Fallin, Ph.D., een epidemioloog en voorzitter van de afdeling geestelijke gezondheid van de Johns Hopkins University Bloomberg School of Public Health., “Hoewel de resultaten de zeer belangrijke rol van erfelijke genen in het risico van autisme bevestigen, is het een vergissing om te concluderen dat ze een belangrijke rol voor milieurisico’ s of maternale effecten uitsluiten.”
De studie toonde ook de brede waaier aan erfelijkheidsgegevens die voortvloeien uit de cultuur van elk land rond autisme. In West-Australië lagen de gegevens aan de onderkant, terwijl de meeste Scandinavische landen een hogere erfelijkheid meldden., Als een land de neiging heeft om autisme minder vaak te diagnosticeren, misschien als gevolg van culturele verschillen of hoe en wanneer providers screenen voor autisme, de erfelijkheid is waarschijnlijk ook te zien als een lager aantal. “het is niet gemakkelijk om de bijdrage van willekeurige genetische variatie uit deze analyse in te schatten, maar het begrijpen van de kracht van genetische invloeden is van cruciaal belang om ons in de toekomst naar gepersonaliseerde behandelingen en oplossingen te leiden,” zei Autisme Spreekt Chief Science Officer Thomas Frazier, Ph. D., “We moedigen iedereen met een autismediagnose aan om met hun provider te praten over genetische tests en deel te nemen aan genetisch onderzoek wanneer ze kunnen.”