tirto.id -Harlequin Ichthyosis is een huidaandoening zeldzame genetische oorzaak huid zal verschijnen droog. Bij sommige mensen zorgt deze aandoening ervoor dat de huid er droog en schilferig uitziet.
deze aandoening komt soms voor bij zuigelingen. Baby geboren met harlequin ichthyosis kan ook de neus het gemiddelde (het bot van de neus is depressief), gehoor abnormaal, luchtweginfecties, en verminderde gezamenlijke mobiliteit.,
Baby met Harlekijn ichthyosis wordt bedekt door de schubben van de dikke huid die juist samenkomen. Omstandigheden die voldoen aan de huid soms veroorzaakt de oogleden en lippen naar binnen gekeerd. Deze voorwaarde veroorzaakt ook de huidlaag in rood.
de borst en buik van de baby zijn ook zeer beperkt door de beklemming van de huid, waardoor de baby moeilijk kan ademen en Eten. Handen en voeten kunnen klein en gezwollen en gedeeltelijk gebogen zijn. De oren lijken defect of verloren, en als het echt vermengt met de huid dik in het hoofd., vroeggeboorte kan een van de oorzaken zijn van Harlekijn ichthyosis. Dit maakt de baby in gevaar van complicaties sinds vroege bevalling. Deze baby ‘ s lopen ook een hoog risico op lage lichaamstemperatuur, uitdroging en hypernatriëmie (verhoogde natriumspiegels in het bloed).
vernauwing en zwelling van de mond kan de reactie op het zuigen beïnvloeden en de baby moet mogelijk zogen. Het hoornvlies van de baby moet worden gesmeerd en beschermd als de oogleden worden geopend door de stevigheid van de huid.,
in de gegevens van de National Organization for Rare Disorder (NORD) kan Harlequin ichthyosis mannen en vrouwen treffen. Deze aandoening komt voor bij ongeveer een op de 500.000 mensen, of ongeveer zeven geboorten per jaar in de Verenigde Staten.
de oorzaak van Harlekijn ichthyosis
Harlekijn ichthyosis wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in een gen ABCA12. Dit gen is een gen dat werkt in het activeren van de productie van eiwitten die nodig zijn huidcellen normaal te ontwikkelen., Deze genen werken in het transport van vet (lipiden) in diepere lagen van de huid de oppervlakkige (epidermis), het creëren van een huidbarrière die effectief is. Wanneer dit gen wordt gemuteerd, dan zal de huidbarrière worden afgeleid.
Harlekijn ichthyosis wordt geërfd in een patroon van autosomaal recessief. Genetische wanorde recessief komt voor wanneer een persoon een abnormaal gen van elke ouder erft. Als een persoon één gen voor normaal en één abnormaal gen voor de ziekte ontvangt, zal de persoon een drager van de ziekte zijn, maar zal gewoonlijk geen symptomen vertonen.,
presentatie van een getroffen kind is 25 procent elke zwangerschap. Kansen voor een kind om het gen te ontvangen is normaal van beide ouders is 25%. Het risico is hetzelfde voor mannen en vrouwen. Harlekijn ichthyosis heeft ook gemeen met ichthyosis lamellaire, dat ook een huidaandoening aangeboren gekenmerkt door schubben van een brede, donkere, zoals platen die worden gescheiden door de scheuren zijn diep. Ichthyosis lamellaire kan ook leiden tot een rode huid( erytrodermie), verdikte huid op de handpalmen en voetzolen en minder zweet met warmte-intolerantie., Harlekijn ichthyosis
genetische en zeldzame ziekten Informatie Centrum (GARD) identificeert de Harlekijn ichthyosis werd gediagnosticeerd bij de geboorte op basis van het fysieke uiterlijk van het kind. Een prenatale test is mogelijk door foetaal DNA te testen op mutaties in het gen ABCA12. Bovendien kunnen sommige kenmerken van harlequin ichthyosis worden gezien op echografie tijdens het tweede trimester verder.
zorg voor een baby met Harlekijn ichthyosis kort na de geboorte zal een positief effect hebben., Het zal ook de complicaties zoals ademnood, uitdroging, elektrolytenonbalans, verminderde thermoregulatie, bacteriële infecties en systemische, en moeite met eten te verminderen. Vroege behandeling met orale retinoïden wordt ook beschouwd om de resultaten te verbeteren. Nochtans, worden zij slechts gebruikt in strenge gevallen toe te schrijven aan giftigheid en bijwerkingen.
huid ichthyosis type Harlekijn dik als de plaat zal geleidelijk gebarsten en pellen voor een paar weken en moet antibiotica worden gegeven. Toediening van acitretin oraal kan de afgifte van de schalen van de dikke versnellen., Het grootste deel van de baby Harlekijn heeft de eerste weken een weeshuis nodig.
na het afschilferen van de plaatdikte wordt de huid droog en gespoeld. De symptomen van de behandelde huid door het aanbrengen van verzachtende huidverzachter. Dit kan zeer effectief zijn na een douche wanneer de huid nog vochtig is. Veel patiënten met ichthyosis ernstige afgepeld handmatig door wrijven de weegschaal met dikke handschoenen exfoliëren speciaal met een ruw oppervlak.,
een formule die ceramiden of cholesterol of vochtinbrengers met petrolatum of lanoline bevat, en keratolytisch licht (producten die alfa-hydroxy-of ureumzuren bevatten) kunnen alle werken om de huid vochtig en soepel te houden en scheuren en ruptuur te voorkomen-ruptuur die tot infectie kan leiden.
Lees ook artikel met betrekking tot de gezondheid van de huid of de geschriften van andere interessante Febriansyah
(tirto.,id – feb/dip)
Penulis: Febriansyah
Editor: Dipna Videlia Putsanra
Kontributor: Febriansyah
Harlequin ichthyosis merupakan penyakit kulit langka yang bisa menimpa pria dan wanita