structurele misvormingen van de hersenen zijn een belangrijke oorzaak van kindersterfte en morbiditeit, waarbij de laatste financiële en psychosociale gevolgen op lange termijn heeft voor het getroffen kind en het getroffen gezin. Holoprosencefalie (HPE) is een ernstige hersenafwijking die wordt gekenmerkt door een abnormale splitsing van de prosencephalon in de 5e zwangerschapsweek., Aprosencefalie en atelencefalie komen eerder voor vanwege falen in de vorming van respectievelijk prosencephalon en telencephalon. Het HPE holoprosencefalie spectrum omvat klassiek alobar, semilobar en lobar vormen, hoewel er geen duidelijke definiërende functies zijn. De middelste interhemisferische variant (MIH), ook bekend als syntelencefalie, is geclassificeerd als een variant van HPE holoprosencefalie met middellijn interhemisferische fusie., Andere aandoeningen soms opgenomen in het spectrum van HPE holoprosencefalie omvatten septo-optische dysplasie (SOD); “minimale” HPE holoprosencefalie , die wordt geassocieerd met subtiele craniofaciale misvormingen en milde ontwikkelingsachterstand; en microvorm HPE holoprosencefalie , die per definitie hersenbetrokkenheid uitsluit. De focus van dit artikel zal zijn op het spectrum van bevindingen zichtbaar in foetale manifestatie van de HPE holoprosencefalie spectrum., De embryologie van de hersenen; de beeldvormingskenmerken, epidemiologie, en embryologie van HPE; en de meer voorkomende bijbehorende anomalieën, in het bijzonder die van het gezicht (“het gezicht voorspelt de hersenen”) worden herzien. Erkenning van deze anomalieën is belangrijk voor nauwkeurige ouderlijke counseling, omdat de prognose slecht is, maar niet altijd dodelijk; kinderen met de mildere vormen kunnen goed leven in hun tienerjaren met ernstige ontwikkelingsachterstand, endocriene dysfunctie, en verstoorde homeostase. Beschikbare gegevens over het resultaat bij overlevende kinderen worden samengevat., Illustratieve foetale ultrasonografische en magnetische resonantie beelden worden gepresenteerd met klinische, autopsie, en postnatale beeldvorming correlatie.