trefwoorden
Empty Sella syndrome; psychose; leerstoornissen; neurologische symptomen
Inleiding
Empty Sella syndrome (ESS) is een aandoening waarbij de hypofyse gedeeltelijk of volledig afwezig is in de hypofyse fossa . Het kan in de meeste gevallen asymptomatisch zijn en per ongeluk in weergavestudies van hersenen worden gevonden., In symptomatische gevallen presenteert het met endocriene afwijkingen toe te schrijven aan slijmachtige schade , visusdefect van compressie van optische chiasma , neuropsychiatrische symptomen , goedaardige intracranial hypertensie , CSF lekkage van de neus en hoofdpijn . We presenteren een geval van een 24-jarige man met psychotische symptomen, zachte neurologische tekenen met leerstoornissen, lege Sella syndroom, visuele symptomen en hartklepdefect., De aanwezigheid van verschillende systemische betrokkenheid bij deze man, die werd opgenomen in een algemene psychiatrische afdeling voor psychose, riep de vraag in gedachten of deze zijn geassocieerd als gevolg van een ontwikkelingsstoornis of zijn incidenteel aanwezig. Nu we op weg zijn naar een tijdperk waarin we proberen de neurowetenschappen van psychiatrische stoornissen te begrijpen , lijkt dit een intrigerend geval te zijn.
hoewel ESS vaak kan worden gevonden Als incidentele bevinding tijdens hersenstudies, is symptomatisch geval van ESS zeldzaam. ESS kan primair of secundair zijn., Primaire ESS is te wijten aan gebrekkige ontwikkeling van diaphragma sellae, met arachnoïde hernia aan de hypofyse fossa als gevolg van verhoogde intra craniale druk , die meestal wordt gevonden bij jongeren . Secundaire ESS is te wijten aan infarct of atrofie van de hypofyse en meestal gevonden in zwaarlijvige en vrouwen van middelbare leeftijd . De incidentie van primaire ESS is 8-35%. De verhouding man / vrouw is 1: 5 .
geassocieerde aandoeningen zijn onder andere oogheelkundige, endocriene, neurologische en psychiatrische aandoeningen ., Samen met de middellijn structurele afwijkingen , werd het gemeld in gevallen van 22Q 11 deletiesyndroom en gevallen van psychose en schizofrenie .
Case Presentation
We presenteren een 24-jarige alleenstaande man met ESS, die werd toegelaten tot de volwassen psychiatrie eenheid. Hij presenteerde visuele hallucinaties van beelden van gigantische spinnen en vervormde menselijke figuren, tactiele hallucinatie van iets kruipend op zijn huid, geassocieerd met tintelingen en gevoel van gevoelloosheid in een kant van zijn lichaam., Hij rapporteerde ook enkele visuele problemen, vervormde beelden met toenemende gevoeligheid voor helder licht en geluid. Deze symptomen waren aanwezig voor ongeveer een jaar, verergerd voor ongeveer 2 maanden voorafgaand aan de komst naar het ziekenhuis. Deze case helpt ons de neurowetenschappen achter de psychiatrische ziekten te begrijpen, toegang hebben tot geavanceerde medische technologieën om in de hersenen te kijken patiënt geweigerd het gebruik van alcohol, drugs of nicotine.
toen hij 8 jaar oud was, kreeg hij de diagnose borderline learning disability en voltooide hij de middelbare school met gemiddelde cijfers., Op de leeftijd van 11 werd hij gediagnosticeerd oppositional defiant disorder (ODD) en mogelijke attention deficit hyperactivity disorder (ADHD). Hij gebruikte geen medicatie en had geen psychiatrische follow-up voor jaren daarna, tot zijn recente presentatie met psychotische symptomen.
hij werd gediagnosticeerd met congenitale hartklepziekte, wordt regelmatig gevolgd en wacht op chirurgisch herstel. Zijn moeder had fibromyalgie, moeder grootmoeder en overgrootvader had schizofrenie en bipolaire stoornis respectievelijk. Zijn grootvader van vaderskant werd gediagnosticeerd met multiple sclerose., Hij worstelde op school en was niet in staat om een vaste baan te houden. Hij bleef liever alleen omdat hij zich sociaal ongemakkelijk voelde. Hij onderging oogheelkundig onderzoek dat grote oculaire problemen uitsloot en werd gediagnosticeerd met mogelijke oculaire migraine.
neurologisch onderzoek sloot ernstige neurologische stoornissen uit, maar neurologische etiologie van visuele hallucinaties kon niet worden uitgesloten. Hij werd onderzocht op hypofysehormonen, maar er werden geen grote afwijkingen waargenomen.,
onderzoeken
bloedonderzoek
* meestal normaal behalve laag vrij testosteron en lichtjes laag luteïniserend hormoon.
CT-scan van het hoofd
• het toonde een klein gebied van witte stof met een lage dichtheid in de rechter frontale kwab. De Sella turcica leek bijna leeg.
MRI-hoofd met/zonder contrast
• toonde een verhoogd FLAIR / T2-signaal in de buurt van de voorste hoorn van de rechter laterale ventrikel (tot 1,2 cm), kleine pericallosale en periventriculaire laesies evenals enkele subcorticale laesies, meestal in de voorste regio en sparende occipitale kwabben. Er was geen massaal effect.,
EEG
• vertoonde dysritmie met incidentele vertraging in het rechter temporale gebied. Hoge amplitude scherpe langzame complexen waren prominent aanwezig in frontale regio. Het EEG werd door een neuroloog geïnterpreteerd als niet-specifiek en niet suggestief voor epilepsie.
Echocardiogram
• toonde bicuspide aortakleppen met lichte aortastenose en lichte regurgitatie van de aorta.
psychologische tests
* hadden een volledig IQ in het gemiddelde bereik van intellectueel functioneren (42e percentiel) op de Wechsler verkorte schaal van intelligentie (WASI-II)., Zijn uitvoerende functie wees op een licht verminderde taakplanning en een matig verminderde verbale werkgeheugen. Zijn perceptueel-motorische vaardigheden vertoonden geen tekorten in visuele of motorische functies.
differentiële diagnose
• psychose secundair aan een andere medische aandoening (DSM – 5) .
• schizofrenie Spectrum Stoornis (DSM-5) .
behandeling
patiënt kreeg ‘ s nachts olanzapine 10 mg voor zijn psychotische symptomen, met als gevolg verbetering van de symptomen.,
resultaat en follow-up
patiënt werd naar huis ontslagen met vervolgafspraken om psychiater, cardioloog en neuroloog te bezoeken.naarmate we door de 21e eeuw vorderen, zijn we steeds meer geneigd om de neurowetenschappen achter psychiatrische ziekten te begrijpen , en hebben we toegang tot geavanceerde medische technologieën om in de hersenen te kijken., Hoewel historisch niet veel bewijs werd gevonden om een correlatie tussen schizofrenie en ESS ondersteunen, case report van een set van monozygotische drieling, met schizofrenie met ESS werd gevonden, die mogelijke correlatie tussen de twee te bespreken . De drieling met soortgelijke psychotische symptomen bleek lege Sella turcica te hebben in MRI-bevindingen, samen met andere identieke afwijkingen, wat wijst op een gemeenschappelijke genetische oorsprong van ESS en schizofrenie. Midline anomalie met de aanwezigheid van hartafwijkingen in ons geval moet nog worden bestudeerd voor genetische link .,
conclusie/leerpunten/Meeneemberichten
schizofrenie is een polygene, multifactoriële aandoening die andere genetische anomalieën kan hebben. Lege Sella turcica is een radiologische bevinding en meestal asymptomatisch. In symptomatische gevallen kunnen de symptomen echter te wijten zijn aan ontwikkelingsafwijkingen of aan fysiologisch effect van verplaatste of afwezige hypofyse of compressieeffect van hypofyse. Zeldzame gevallen als deze zouden ons helpen meer inzicht te krijgen in de neurobiologie van schizofrenie.
informatie
onze patiënt was niet betrokken bij enig klinisch onderzoek.,
- Bianconcini G, Bragagni G, Bianconcini M (1999) primair leeg Sella-syndroom. Opmerkingen over 71 zaken. RecentProgressiInMedicina90: 73-80.
- https://rarediseases.org/rare-diseases/empty-sella-syndrome/
- Akurin s, Ocal G, Berberoglu M, Memioglu N (1995) Association of empty sella and neuroendocriene disorders in childhood. ActaPaediatrJpn 37: 347-351.
- Sivaraju L, Thakar S, Hegde AS (2016) Visual deterioration and herniation of the anterior cerebral artery: Unusual presentation of an empty Sella syndrome complicating decompressie of a Rathke cleft cyste. J Neuroophthalmol 36: 156-158.,
- Wix-Ramos R, Capote E, Mendoza M, Garcia M, Ezequiel U (2011) Schizophernia and empty sella – Casual or gecorreleerd? Pol J Radiol 76: 49-51.
- Maira G, Anile C, Mangiola A (2005) primair leeg Sella-syndroom bij een reeks van 142 patiënten. J Neurochirurg 103: 831-836.
- de Marinis L, Bonadonna S, Bianchi A, Maira G, Giustina a (2005) Primary empty sella. J ClinEndocrinolMetab 90: 5471-5477.
- Buckley PF (2005) Neuroimaging of schizophrenia: Structural abnormalities and pathophysiological implications. Neuropsychiatr Dis Behandelen 1: 193-204.,
- Saindane AM, Lim PP, Aiken A, Chen Z, Hudgins PA (2013) Factors determining the clinical significance of an “empty” sellaturcica. AJR Am J Roentgenol 200: 1125-1131.
- Naing s, Frohman LA (2007) The empty sella. PediatrEndocrinol Rev 4: 335-342.
- Bragagni G, Bianconcini G, Mazzali F (1995) 43 cases of primary empty Sella syndrome: A case series. Ann Ital Med Int 10: 138-142.
- Aruna P, Sowjanya B, Reddy PA, Krishnamma M, Naidu JN (2014) Partial empty Sella syndrome: A case report and review. Indian J ClinBiochem29: 253-256.,
- courgette s, Ambrosetto P, Carl G, Tani G, Franzoni E, et al. (1995) primaire lege sella: verschillen en overeenkomsten tussen kinderen en volwassenen. ActaPaediatr 84: 1382-1385.Chow EWC, Mikulis DJ, Zipursky RB, Scutt LE, Weksberg R, et al. (1999) kwalitatieve MRI-bevindingen bij volwassenen met 22q11 Deletiesyndroom en schizofrenie. Biol Psychiatrie 46: 1436-1442.American Psychiatric Association (1994) Diagnostic and statistical manual of mental disorders. Washington, American Psychological Association.,hrnryd C, Jnsson E, Greitz D, Nyman H, Sedvall G (1995) A set of male monozygotic triplets with schizofrene psychoses: Nature or nurture? EUR Arch Psychiatry ClinNeurosci 245: 1-7.
- Landin RR, Amann BL, Sarr s (2015) Midline brain abnormalities across psychotic and mood disorders. Schizofrenie Bulletin.