hoe vaak komt het Lynch syndroom voor?
De meeste colorectale kanker is sporadisch, wat betekent dat het bij toeval voorkomt zonder bekende oorzaak. Ongeveer 3% tot 5% van alle gevallen van colorectale kanker en 2% tot 3% van alle gevallen van endometriumkanker wordt verondersteld te zijn te wijten aan Lynch syndroom.
Hoe wordt Lynch syndroom gediagnosticeerd?
Lynch syndroom kan worden bevestigd door middel van een bloedtest. De test kan bepalen of iemand draagt een mutatie die kan worden doorgegeven (erfelijk genoemd) in 1 van de genen geassocieerd met Lynch syndroom., Momenteel is het testen beschikbaar voor de genen MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 en EPCAM. Echter, niet alle families met Lynch syndroom zal een identificeerbare mutatie in 1 van deze genen.
Screening tests kunnen ook worden uitgevoerd op tumor (kanker) weefsel om te bepalen of Lynch syndroom is waarschijnlijk. De 2 voorgestelde screening tests zijn microsatelliet instabiliteit testen (MSI) en immunohistochemie testen (IHC). De resultaten van deze tests kunnen aangeven of meer specifieke genetische tests moeten worden overwogen.
Wat zijn de geschatte kankerrisico ‘ s van het Lynch-syndroom?,
Algemene levenslange kanker risico ’s voor mensen met Lynch syndroom
kanker risico’ s voor vrouwen met Lynch syndroom
-
endometriumkanker 15% tot 60%
-
ovariumkanker 1% tot 38%
recente gegevens suggereren dat mensen met Lynch syndroom met germline PMS2 mutaties aanzienlijk lagere risico ‘ s op kanker kunnen hebben dan de hierboven genoemde schattingen.
Wat zijn de opties voor kankerscreening voor het Lynch-syndroom?
ASCO beveelt de volgende screening aan voor mensen met het Lynch-syndroom.,de familie, indien dit moment eerder is
Bovenste endoscopie elke 3 tot 5 jaar, in aanvulling op het testen voor een Helicobacter pylori-infectie bij een baseline-examen met de behandeling als positief
de Jaarlijkse totale lichaam de huid examen
Overweging van een dagelijkse aspirine, die is gekoppeld aan een verminderd risico van colorectale kanker en eventueel andere vormen van kanker bij individuen met Lynch syndroom
Screening voor andere vormen van kanker gekoppeld met Lynch syndroom kan worden aanbevolen, afhankelijk van iemands familie geschiedenis, al is de effectiviteit van dergelijke screening blijft onbewezen.,
Screening voor vrouwen
- jaarlijks bekkenonderzoek, bekken ultrasound, endometriumbiopsie, van 30 tot 35 jaar. Vrouwen die klaar zijn met kinderen kunnen willen overwegen het hebben van preventieve chirurgie om de baarmoeder en eierstokken te verwijderen, vooral omdat screening voor endometrium en eierstokkanker is nooit bewezen effectief te zijn bij vrouwen met Lynch syndroom.
Screeningopties kunnen in de loop van de tijd veranderen naarmate nieuwe technologieën worden ontwikkeld en meer wordt geleerd over het Lynch-syndroom en zijn andere vormen., Het is belangrijk om met uw arts te praten over geschikte screeningstests.
leer meer over wat u kunt verwachten met gangbare tests en procedures.
vragen aan het gezondheidszorgteam
Als u zich zorgen maakt over uw risico op colorectale kanker of andere vormen van kanker, praat dan met uw gezondheidszorgteam. Het kan nuttig zijn om iemand mee te nemen naar uw afspraken om notities te maken. Overweeg uw zorgteam de volgende vragen te stellen:
-
Wat is mijn risico op het ontwikkelen van colorectale kanker of andere vormen van kanker?,
-
wat kan ik doen om mijn risico op kanker te verminderen?
-
Wat zijn mijn opties voor kankerscreening?
als u zich zorgen maakt over uw familiegeschiedenis en denkt dat uw familie Lynchsyndroom kan hebben, overweeg dan de volgende vragen te stellen:
-
verhoogt mijn familiegeschiedenis mijn risico op colorectale kanker of andere vormen van kanker?
-
verhoogt mijn familiegeschiedenis mijn risico op huidkanker of andere huidproblemen?
-
zijn MSI-of IHC-tests uitgevoerd op mijn tumorweefsel?
-
moet ik een genetische counselor ontmoeten?,
-
moet ik genetische tests overwegen?
gerelateerde bronnen
de Genetica van kanker
genetische tests
Wat kunt u verwachten wanneer u een genetische Counselor ontmoet
Het verzamelen van uw familie Kankergeschiedenis
het delen van genetische testresultaten met uw familie
Familie genetische tests Q & A