deficiëntie, ceruloplasmine: gebrek aan het eiwit ceruloplasmine uit het bloed en ophoping van ijzer in de alvleesklier, lever en hersenen, veroorzakend diabetes en progressieve degeneratie van het zenuwstelsel met de tremoren en loopafwijkingen die kenmerkend zijn voor de ziekte van Parkinson. Ceruloplasmine deficiëntie is agenetische aandoening, ook bekend als aceruloplasminemie.
ceruloplasmine verwijdert normaal ijzer uit cellen., De afwezigheid van ceruloplasmine leidt tot abnormale afzettingen van ijzer in cellen, waaronder die van de alvleesklier, lever, netvlies en de basale ganglia regio van de hersenen. De ijzerdepositie beschadigt deze weefsels en leidt tot de klinische kenmerken van de ziekte die meestal tussen 30 en 50 jaar oud verschijnen.
in een typisch geval had een man in de 40 een recente voorgeschiedenis van overmatige dorst en plassen (als gevolg van diabetes) en van progressieve verwardheid. De behandeling van de diabetes werd begonnen., Op een dag verliet hij plotseling zijn werk en werd de volgende dag thuis gevonden in een stoel met de schijn van niet naar bed te zijn geweest. Toen hem werd gevraagd waarom hij niet op het werk was, antwoordde hij: “welk werk?”Dementie vorderde daarna.
agressieve behandeling met deferoxamine, een chelaatvormer die ijzer opneemt, kan de progressie van deze complicaties stoppen.
Aceruloplasminemie wordt veroorzaakt door mutaties in het gen dat codeert voor ceruloplasmine op chromosoom 3q. het gen bevindt zich in de banden 3q23-q25.
Aceruloplasminemie wordt geërfd als autosomaal recessieve aandoening., Mannen en vrouwen met de ziekte hebben een paar gemuteerde ceruloplasmin genen, een van elk van hun ouders.
ceruloplasmine is een essentieel ferroxidase, een enzym dat de oxidatie van ijzer tot ijzer katalyseert. Deze ziekte onthult de cruciale rol van een koper-bevattende eiwit in ijzerhandel. Bij aceruloplasminemie wordt het evenwicht tussen de compartimentering en opslag van ijzer en de mobilisatie en transport van ijzer verstoord.,
vraag
______________ is een andere term voor type 2 diabetes. Zie Antwoord