Neiman Pick disease is een groep van genetische ziekten. Er zijn vijf soorten van de ziekte, types A, B, C, D en E. elk type Neiman Pick beà nvloedt verschillende organen, maar allen beà nvloeden cholesterolopslag, vetopslag of beide. In sommige gevallen kunnen de luchtwegen en het centrale zenuwstelsel worden aangetast. Typisch, symptomen van Neiman Pick ziekte van invloed op de lever, hersenen en milt. wie loopt risico?
patiënten met type A en B Neiman Pick komen meestal uit de Asjkenazische Joodse populatie. Type C heeft de neiging om voor te komen in Puerto Ricanen van de Spaanse fatsoenlijke., Type D is de zeldzaamste vorm van de aandoening en wordt alleen gevonden in Yarmouth County in Nova Scotia. Type E is geen veel gebruikte term, omdat het wordt gebruikt om Neiman Pick adult-onset te beschrijven.
symptomen
Type A symptomen die vaak voorkomen tijdens de kindertijd. Symptomen kunnen zijn:
- zwelling van de buik
- rode vlekken in het oog
- problemen met voeden
- verlies van motorische vaardigheden
type B symptomen zijn veel milder omdat het zenuwstelsel en de hersenen niet aangetast zijn. Symptomen, waaronder zwelling van de buik, hebben de neiging om later in de kindertijd op te treden.,
Type C symptomen aanwezig tussen vroege kinderjaren en volwassenheid en omvatten:
- dystonie
- dementie
- geelzucht
- verlies van spiertonus
- moeite met lopen
- moeite met spreken, onduidelijke woorden
- aanvallen
- onregelmatige oogontwikkeling
complicaties
De meest voorkomende complicaties geassocieerd met Neiman Pick zijn: verlies van gezichtsvermogen, hersenbeschadiging en dood. Sommige patiënten kunnen gehoorverlies ervaren.
diagnose
Patiëntengeschiedenis is het sterkste middel voor diagnose., Als de ouders een familiegeschiedenis van Neiman Oogstziekte hebben, wordt het genetische testen vaak voorgesteld. Bloedonderzoek wordt gebruikt om te testen op Type A en B. huidonderzoek wordt gebruikt om te testen op Type C en D.
Behandeling
er is geen genezing voor een type van Neiman Pick ziekte. Typisch, symptomen worden behandeld om pijn en lijden te verminderen. Er zijn geen behandelingen beschikbaar voor types A en D Neiman Pick. Patiënten met type B en C kunnen beenmergtransplantaties of geneesmiddelen krijgen.
Levensverwachting
prognose is afhankelijk van het type Neiman Pick-ziekte., Patiënten met Type A hebben de neiging om twee tot drie jaar te leven. Patiënten met Type B kunnen tot volwassenheid leven, hoewel de dood neigt om in late kinderjaren of vroege tienerjaren voor te komen. de prognose voor patiënten met Type C hangt af van het begin van de symptomen. Baby ‘ s passeren meestal voor het bereiken van de leeftijd van vijf jaar. Latere ontwikkeling verlengt het leven tot late tienerjaren tot midden 20.