fluorescentie in situ hybridisatie (FISH) detecteert de aanwezigheid/afwezigheid of locatie van een specifiek gen of chromosoom met een resolutie van ~ 100kb. De studies van de vissen zijn nuttig om micro schrappingen of duplicaties aan te tonen en om de aanwezigheid van Gen herschikkingen aan te tonen. FISH staat ook snelle opsporing van monosomies, trisomies, en numerieke geslachtschromosoomabnormaliteiten toe.
wanneer?,
- ter bevestiging van patiënt – / monsterspecifieke gen-of chromosoomafwijking wanneer het doel bekend is
- ter identificatie van microdeleties en duplicaties wanneer het doel bekend is
- voor snellere mosaicism screening als een specifieke chromosoomaneuploïdie wordt vermoed
- transgenese mapping
hoe?
FISH omvat de hybridisatie van een DNA-sequentie van het doel die wordt geëtiketteerd met een fluorescerende kleurstof (een zogenaamde sonde). Sondes zijn momenteel verkrijgbaar bij een aantal leveranciers of kunnen worden geproduceerd in ons laboratorium. Sondes kunnen specifiek zijn voor unieke sequenties (bijv.,, ELN gen voor Williams syndroom op chromosoom 7), of repetitieve DNA (bijvoorbeeld, alfa-satelliet centromeer sequenties), of chromosoom verven (bijvoorbeeld, sequenties die chromosoom 7 omvatten). De analyse van de vissen kan gebruikend één of veelvoudige sondes worden uitgevoerd, op voorwaarde dat de fluorescente etiketten voor elke sonde verschillend zijn en de microscoop de aangewezen filter heeft om het etiket te ontdekken. Vis kan worden uitgevoerd op geoogste metafasecellen, interfasecellen, of op directe celpreparaten. Een FISH-analyse omvat onderzoek van 20 metafasecellen of 100 interfasecellen., Kleur fluorescentie fotomicrografen van representatieve vis bevindingen worden verstrekt.
voor meer informatie over hoe FISH wordt gebruikt om chromosoomafwijkingen op te sporen, ga naar vissen op chromosomale afwijkingen.