Rett-syndroom is een ernstige levenslange neurologische aandoening die wordt veroorzaakt door willekeurige mutaties in het gen MECP2. Gediagnosticeerd bijna uitsluitend bij meisjes, symptomen verschijnen meestal in peutertijd. Veel kinderen met Rett kunnen niet spreken, lopen of hun handen gebruiken. Ademhalingsproblemen, voedingsbuizen, epileptische aanvallen, angst, gastro-intestinale en orthopedische problemen komen vaak voor.
ondanks de slopende aard van de aandoening zijn onze meisjes zoveel meer dan een waslijst van symptomen., Hun schoonheid en hun kracht inspireren en motiveren ons.
Rett-syndroom onderscheidt zich van andere neurologische stoornissen door de dramatische reversibiliteit van symptomen in diermodellen. Ons vertrouwen dat het Rett-syndroom te genezen is, leidt tot elke beslissing.
hoewel zeer zelden, kunnen jongens ook Rett-syndroom hebben. Er zijn verschillende specifieke genetische scenario ‘ s die kunnen gebeuren. Bezoek onze Genetics Primer voor meer informatie. Bijna al het onderzoek dat RSRT ondersteunt is net zo relevant voor jongens met Rett syndroom als voor meisjes., RSRT ‘ s doel van behandelingen en een remedie is van toepassing op meisjes en jongens met de aandoening.