Gaucher (pronuncia-se “go-SHAY”) é uma doença hereditária causada por uma mutação genética. Normalmente, este gene é responsável por uma enzima chamada glucocerebrosidase que o organismo precisa para quebrar um tipo particular de gordura chamada glucocerebrosido. Em pessoas com doença de Gaucher, o corpo não é capaz de produzir adequadamente esta enzima, e a gordura não pode ser quebrada. Depois acumula-se, principalmente no fígado, baço e medula óssea., A doença de Gaucher pode resultar em dor, fadiga, icterícia, danos ósseos, anemia e até mesmo morte.a doença de Gaucher é consideravelmente mais comum nos descendentes de judeus da Europa Oriental (Ashkenazi), embora indivíduos de qualquer grupo étnico possam ser afetados. Entre a população judaica Asquenazi, a doença de Gaucher é a doença genética mais comum, com uma incidência de aproximadamente 1 em 450 pessoas. No público em geral, a doença de Gaucher afeta aproximadamente 1 em cada 100 mil pessoas. De acordo com a National Gaucher Foundation, 2500 americanos sofrem de doença de Gaucher.,em 1991, a terapêutica de substituição enzimática tornou-se disponível como o primeiro tratamento eficaz para a doença de Gaucher. O tratamento consiste numa forma modificada da enzima glucocerebrosidase administrada por via intravenosa. Realizado em ambulatório, o tratamento demora cerca de 1-2 h e é administrado a cada 2 semanas. A terapia de substituição enzimática pode parar e, muitas vezes, reverter os sintomas da doença de Gaucher, permitindo aos pacientes desfrutar de uma melhor qualidade de vida.