deficiência, ceruloplasmina: ausência da proteína ceruloplasmina do sangue e acumulação de ferro no pâncreas, fígado e cérebro, causando diabetes e degeneração progressiva do sistema nervoso com os tremores e anomalias da marcha características da doença de Parkinson. A deficiência de ceruloplasmina é uma condição agenética, também conhecida como aceruloplasminemia.a ceruloplasmina normalmente remove o ferro das células., A ausência de ceruloplasmina leva aos depósitos anormais de ferro nas células, incluindo as do pâncreas, fígado, retina e a região dos gânglios basais do cérebro. A deposição de ferro danifica estes tecidos e leva às características clínicas da doença que geralmente aparecem entre 30 e 50 anos de idade.
em um caso típico, um homem na década de 40 tinha uma história recente de sede excessiva e micção (devido à diabetes) e de confusão progressiva. O tratamento da diabetes foi iniciado., Um dia ele de repente saiu do trabalho e foi encontrado em casa no dia seguinte sentado em uma cadeira com a aparência de não ter ido para a cama. Quando perguntado por que ele não estava no trabalho, ele respondeu: “que trabalho?”A demência progrediu a partir daí.o tratamento agressivo com deferoxamina, um agente quelante que absorve ferro, pode interromper a progressão destas complicações.
Aceruloplasminemia é causada por mutações no gene que codifica a ceruloplasmina no cromossoma 3q. o gene está localizado nas bandas 3q23-q25.
Aceruloplasminemia é herdada como uma condição autossómica recessiva., Homens e mulheres com a doença têm um par de genes mutantes da ceruloplasmina, um de cada um de seus pais. a ceruloplasmina é uma ferroxidase essencial, uma enzima que cataliza a oxidação do ferro ferro ferro ferro ferroso ao ferro férrico. Esta doença revela o papel crítico de uma proteína contendo cobre no tráfico de ferro. Na aceruloplasminemia, o equilíbrio entre a compartimentalização e armazenamento de ferro e a mobilização e transporte de ferro é interrompido.,
QUESTION
______________ é outro termo para diabetes tipo 2. Ver Resposta