o ciclo de Krebs transtornos constituem um grupo de doenças humanas raras, que apresentam uma incrível complexidade, considerando nosso conhecimento atual sobre o ciclo de Krebs função e biogênese. Atuando como um giratório do metabolismo celular, é ubiquitosamente distribuído no organismo e seus componentes enzimáticos codificados por genes supostamente típicos de manutenção de casas., No entanto, a investigação de pacientes que apresentam defeitos específicos das enzimas do ciclo Krebs, resultantes de mutações deleteriosas dos genes considerados, leva a reconsiderar esta visão simples, revelando incapacidades específicas de órgãos, principalmente afetando o sistema neuromuscular. Isso muitas vezes deixa de lado órgãos cujo metabolismo depende fortemente do metabolismo da energia mitocondrial, bem como, como coração, rim ou fígado. Adicionalmente, em alguns doentes foi também observado um padrão complexo de defeito enzimático específico do tecido., A falta de cópias funcionais adicionais dos genes do ciclo Krebs sugere que o padrão de expressão complexo deve ser atribuído a regulamentos específicos dos tecidos de actividades transcritivas e/ou translacionais, juntamente com uma adaptabilidade celular variável aos defeitos funcionais do ciclo Krebs.