Final de um mistério de longa data que, uma vez definido o objeto voador não identificado comunidade em polvorosa, os pesquisadores de sequenciar todo o genoma de um estranho, de 15 centímetros de altura esqueleto humano e identificadas mutações que podem ser responsáveis pela sua aparência ímpar. O espécime, descoberto no deserto do Chile em 2003, tinha intrigado os cientistas por causa de suas deformidades esqueléticas e desenvolvimento ósseo que parecia muito mais avançado do que seu tamanho sugerido., Mas uma comparação de seu DNA com o de outro humano revelou várias mutações em genes envolvidos em distúrbios ósseos-e confirmou de uma vez por todas que este ser é definitivamente de nosso mundo.o esqueleto foi aparentemente descoberto em um pequeno saco de couro em uma aldeia deserta no deserto de Atacama, no Chile, embora o autor sênior do estudo, Garry Nolan, um imunologista da Universidade de Stanford, em Palo Alto, Califórnia, reconheça que sua história é “um pouco obscura”.,”Ata eventualmente encontrou seu caminho para a Espanha, onde chamou a atenção dos cineastas produzindo um documentário sobre a vida alienígena. O Nolan ofereceu—se para sequenciar o ADN do espécime, na condição de que, se ele descobrisse que não era um extraterrestre, o documentário explicaria isso. Como a Ciência relatou na época, Nolan descobriu que Ata era claramente humana, mas ele foi deixado questionando o que exatamente causou a estrutura esquelética estranha do espécime.,uma das questões centrais era por que Ata—apenas 15 centímetros de altura e, portanto, o tamanho de um feto de 5 meses-tinha desenvolvimento ósseo nas placas de crescimento de seus joelhos que normalmente seriam vistos em uma criança de 6 anos. Isso levou à especulação de que Ata poderia ser uma criança com uma nova forma de nanismo. Mas outros acreditavam que Ata era um feto com mutações genéticas que causaram sua idade óssea avançada, bem como uma série de outros transtornos, como ter dois pares de costelas menos do que o normal e uma cabeça de forma estranha.,a equipa recolheu amostras da medula óssea da Ata e sequenciou o ADN, mapeando-o contra um genoma de referência humano. Eles descobriram, mais uma vez, que a Ata foi definitivamente mais humanos, mas também que ela era mulher e, com base na preservação do seu DNA, nasceu nos últimos 500 anos—apesar de seu esqueleto foi descoberto tão bem preservado que ela é, provavelmente, a mera décadas de idade, Nolan diz. O DNA da Ata também indicou que ela provavelmente seria de origem Chilena; ela tinha traços de ascendência européia e asiática que sugere que ela é um produto de migrações bastante recentes.,
a análise do DNA da Ata identificou cerca de 3 milhões de variantes de nucleótidos únicos (SNVs), lugares onde uma “letra” no código genético difere entre indivíduos. Para examinar se algum destes poderia explicar suas anormalidades, os pesquisadores focaram apenas em SNVs em regiões envolvidas na criação de proteínas e filtraram variantes que são comumente encontrados na população em geral, reduzindo-os para apenas 54., Muitas dessas mutações nunca tinham sido descritas antes, mas os pesquisadores descobriram que a maioria delas ocorreu em genes conhecidos por estarem envolvidos na formação do esqueleto, e que tinham sido anteriormente implicados em distúrbios ósseos, eles relatam hoje em pesquisa do genoma. Por exemplo, eles identificaram SNVs em genes que codificam as proteínas do colágeno que compõem o osso e a cartilagem, e em genes onde outras mutações causaram defeitos semelhantes aos da Ata, tais como costelas menos do que o normal ou baixa estatura.,Nolan diz que a análise revela que a Ata foi quase certamente um parto prematuro que teve uma variedade de mutações em seu DNA que juntas poderiam explicar seus transtornos incomuns. “Este espécime teve a lotaria do azar”, Diz ele. “Todos nós nascemos com múltiplas mutações, e isso é evolução, mas às vezes as mutações todas se alinham mal.”
nem todos concordam com estas conclusões. Geneticista Michael Briggs da Universidade de Newcastle em Newcastle upon Tyne, Reino Unido.,, que se especializa em doenças esqueléticas, diz que é “altamente implausível” que essas variantes todos têm efeitos prejudiciais e apenas aconteceu de ocorrer juntos por acaso. É muito mais provável que as odidades esqueléticas da Ata são causadas por apenas uma ou duas variantes, diz ele, mas “eles não fizeram nenhum estudo funcional, o que você normalmente faria para provar que a variante era causadora de doenças.”Sem tais estudos—por exemplo em modelos de ratos ou culturas de tecidos—é impossível saber quais variantes são responsáveis, diz Briggs., Ele também observa que vários dos 54 SNV encontrados na Ata já foram descritos na população humana antes como benignos, o que os exclui como possíveis culpados.Nolan reconhece que o papel das mutações da Ata não pode ser conclusivamente provado sem experimentos. Mas ele acrescenta que os genes são “jogadores de equipe”, e que os SNVs que são benignos em isolamento pode causar doenças quando acompanhados por outras variantes prejudiciais.,esse debate pode continuar, mas o sobre as origens extraterrestres da Ata deve definitivamente acabar, diz William Jungers, um paleoantropólogo e anatomista da Universidade Estadual de Nova Iorque na Escola de Medicina de Stony Brook. “A propaganda alienígena era pseudociência tola promovida para a atenção da mídia”, diz ele. “Este jornal põe esse disparate e a pobre Ata na cama.”