Facts about Down Syndrome

o que é a síndrome de Down?

Down syndrome é uma condição na qual uma pessoa tem um cromossoma extra. Os cromossomas são pequenos “pacotes” de genes no corpo. Eles determinam como o corpo de um bebê se forma durante a gravidez e como o corpo do bebê funciona à medida que cresce no útero e após o nascimento. Normalmente, um bebê nasce com 46 cromossomos., Os bebés com síndrome de Down têm uma cópia extra de um destes cromossomas, o cromossoma 21. Um termo médico para ter uma cópia extra de um cromossoma é trissomia. A síndrome de Down também é referida como Trissomia 21. Esta cópia extra muda a forma como o corpo e o cérebro do bebê se desenvolvem, o que pode causar desafios mentais e físicos para o bebê.apesar das pessoas com síndrome de Down poderem agir e parecerem semelhantes, cada pessoa tem capacidades diferentes., As pessoas com síndrome de Down geralmente têm um QI (uma medida de inteligência) na faixa ligeiramente a moderadamente baixa e são mais lentas a falar do que outras crianças.,síndrome incluem:

• Um rosto achatado, especialmente a ponte do nariz
• Amêndoa em forma de olhos de que a inclinação para cima
• Um pescoço curto
• orelhas Pequenas
• Uma língua que tende a ficar fora da boca
• pequenos pontos brancos nas íris (parte colorida) de olho
• as Pequenas mãos e pés
• Uma única linha na palma da mão (prega palmar)
• Pequeno os dedos mindinhos que, às vezes, a curva em direção ao polegar
• tônus muscular ou soltas juntas
• mais Curtos, na altura como adultos e crianças

Como Muitos Bebês Nascem com Síndrome de Down?,

Down syndrome remains the most common chromosomal condition diagnosticed in the United States. A cada ano, cerca de 6.000 bebês nascidos nos Estados Unidos têm síndrome de Down. Isto significa que a síndrome de Down ocorre em cerca de 1 em cada 700 bebês.Existem três tipos de síndrome de Down. As pessoas muitas vezes não conseguem distinguir entre cada tipo sem olhar para os cromossomas porque as características físicas e os comportamentos são semelhantes.Trissomia 21: cerca de 95% das pessoas com síndrome de Down têm Trissomia 21.,Com este tipo de síndrome de Down, cada célula do corpo tem 3 cópias separadas do cromossoma 21 em vez das 2 cópias habituais.síndrome de translocação para baixo: este tipo é responsável por uma pequena percentagem de pessoas com síndrome de Down (cerca de 3%).2 Isto ocorre quando uma parte extra ou um cromossoma extra 21 inteiro está presente, mas é ligado ou “trans-localizado” a um cromossoma diferente ao invés de ser um cromossomo 21 separado.síndrome de Down do mosaico: este tipo afecta cerca de 2% das pessoas com síndrome de Down.2 mosaico significa mistura ou combinação., Para crianças com síndrome de mosaic Down, algumas de suas células têm 3 cópias do cromossomo 21, mas outras células têm as duas cópias típicas do cromossomo 21. Crianças com síndrome de Down em mosaico podem ter as mesmas características que outras crianças com síndrome de Down. No entanto, eles podem ter menos características da condição devido à presença de algumas (ou muitas) células com um número típico de cromossomos.

causas e factores de risco

• o cromossoma 21 extra leva às características físicas e aos desafios de desenvolvimento que podem ocorrer entre as pessoas com síndrome de Down., Os pesquisadores sabem que a síndrome de Down é causada por um cromossomo extra, mas ninguém sabe ao certo por que a síndrome de Down ocorre ou quantos fatores diferentes desempenham um papel.um factor que aumenta o risco de ter um bebé com síndrome de Down é a idade da mãe. As mulheres com idade igual ou superior a 35 anos quando engravidam têm maior probabilidade de engravidar afectadas pela síndrome de Down do que as mulheres que engravidam com idade mais jovem.3-5 no entanto, a maioria dos bebês com síndrome de Down nascem de mães com menos de 35 anos de idade, porque há muito mais nascimentos entre as mulheres mais jovens.,6,7

diagnóstico

Existem dois tipos básicos de testes disponíveis para detectar a síndrome de Down durante a gravidez: testes de rastreio e testes de diagnóstico. Um teste de rastreio pode dizer a uma mulher e ao seu prestador de cuidados de saúde se a sua gravidez tem uma menor ou maior probabilidade de ter síndrome de Down. Os testes de rastreio não fornecem um diagnóstico absoluto, mas são mais seguros para a mãe e para o bebé em desenvolvimento. Os testes de diagnóstico podem tipicamente detectar se um bebê vai ou não ter síndrome de Down, mas eles podem ser mais arriscados para a mãe e desenvolver o bebê., Nem o rastreio nem os testes de diagnóstico podem prever o impacto total da síndrome de Down num bebé; ninguém pode prever isso.os testes de rastreio incluem frequentemente uma combinação de um teste de sangue, que mede a quantidade de várias substâncias no sangue da mãe (por exemplo, MS-AFP, tela tripla, Tela Quad), e um ultrassom, que cria uma imagem do bebê. Durante uma ecografia, uma das coisas que o técnico olha é o fluido atrás do pescoço do bebê. Fluido Extra nesta região pode indicar um problema genético., Estes testes de rastreio podem ajudar a determinar o risco do bebé de síndrome de Down. Raramente, testes de triagem podem dar um resultado anormal, mesmo quando não há nada de errado com o bebê. Às vezes, os resultados do teste são normais e ainda assim eles perdem um problema que existe.os testes de diagnóstico

são geralmente realizados após um teste de rastreio positivo, a fim de confirmar o diagnóstico da síndrome de Down., Tipos de testes de diagnóstico incluem:

• biópsia de vilo corial (BVC)—examina o material da placenta
• a Amniocentese—examina o líquido amniótico (o fluido do saco que envolve o bebê)
• Percutânea de coleta de sangue do cordão umbilical (PUBS)—examina o sangue do cordão umbilical

Esses testes de olhar para alterações nos cromossomas que poderia indicar um diagnóstico de síndrome de Down.

outros problemas de saúde

muitas pessoas com síndrome de Down têm as características faciais comuns e nenhum outro grande defeito de nascença., No entanto, algumas pessoas com síndrome de Down podem ter um ou mais grandes defeitos de nascença ou outros problemas médicos. Alguns dos problemas de saúde mais comuns entre as crianças com síndrome de Down estão listados abaixo.8 Apneia Obstrutiva do sono, que é uma condição em que a respiração da pessoa pára temporariamente durante o sono infecções Auriculares doenças oculares defeitos cardíacos presentes no nascimento

tratamentos

síndrome de Down é uma condição ao longo da vida., Os serviços no início da vida muitas vezes ajudam bebês e crianças com síndrome de Down a melhorar suas habilidades físicas e intelectuais. A maioria destes serviços se concentra em ajudar as crianças com síndrome de Down a desenvolver todo o seu potencial. Estes serviços incluem fala, ocupacional e fisioterapia, e são tipicamente oferecidos através de programas de intervenção precoce em cada Estado. Crianças com síndrome de Down também podem precisar de ajuda ou atenção extra na escola, embora muitas crianças estão incluídas em aulas regulares.,