Grande família baseada em estudo localiza 80 por cento de risco de autismo é de genes herdados

Um novo estudo olhando para o autismo em 5 países, descobriu que 80 por cento de risco de autismo pode ser atribuída a genes herdados, ao invés de incluir fatores ambientais e mutações aleatórias.o estudo, publicado em 18 de julho na JAMA Psychiatry, analisou dados de quase 2 milhões de pessoas em toda a Dinamarca, Finlândia, Suécia, Israel e Austrália Ocidental., É o maior estudo de autismo genético baseado na família até à data, incluindo crianças com autismo, seus irmãos e primos, bem como pais e seus irmãos.

“Nós expandidos em resultados anteriores, incluindo mais membros da família e dados dos países, que variam amplamente em suas autismo sistemas de saúde”, disse Joseph Buxbaum, M. D., um dos autores do estudo e professor de psiquiatria na Escola de Medicina Icahn em Mt. Centro Médico Sinai. “Descobrimos que os mais fortes contribuintes para o risco de autismo são de genes herdados., Mudanças genéticas espontâneas e outros fatores que não poderíamos estimar são contribuintes adicionais para o risco de autismo.”

além disso, o estudo encontrou muito pouco ou nenhum risco resultante de efeitos maternos – tais como condições de saúde crônicas que são consistentes em todas as gravidezes de uma mulher. Mas para fatores maternos que podem ocorrer em apenas uma gravidez, a análise do estudo não pode separar esses riscos.enquanto os autores do estudo concluíram que os efeitos maternos não criam risco para o autismo, pesquisadores que estudam esses efeitos dizem que este é um problema complicado.,

“O aspecto maternal do artigo é uma abordagem analítica inteligente. No entanto, ele é baseado em números relativamente pequenos de pares de primos maternalmente ligados com autismo, e, portanto, não deve ser tomado como uma resposta definitiva. Qualquer interação entre o gene herdado, efeitos e ambientes são difíceis de modelar, nessa abordagem”, disse Daniele Caindo, Ph. D., um epidemiologista e diretor do Departamento de Saúde Mental da Universidade Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health., “Embora os resultados confirmem o papel muito importante dos genes herdados no risco de autismo, é um erro concluir que eles descartam um papel importante para o risco ambiental ou efeitos maternos.o estudo também mostrou a grande variedade de dados de hereditariedade que resulta da cultura de cada país em torno do autismo. Na Austrália Ocidental, os dados estavam na extremidade inferior, enquanto a maioria dos países nórdicos relataram maior hereditariedade., Se um país tende a diagnosticar o autismo com menos frequência, talvez devido a diferenças culturais ou como e quando os fornecedores procuram o autismo, é provável que a hereditariedade também apareça como um número menor.

“não é fácil estimar a contribuição da variação genética aleatória a partir desta análise, mas compreender o poder das influências genéticas é fundamental para nos conduzir a tratamentos personalizados e soluções no futuro”, disse autismo fala o Diretor Científico Thomas Frazier, Ph. D., “Nós encorajamos todos com um diagnóstico de autismo a falar com seu provedor sobre testes genéticos e participar da pesquisa genética quando eles podem.”

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