Structural malformações do cérebro are an important cause of childhood mortality and morbidity, with the latter having long-term financial and psychosocial implications for the affected child and family. A holoprosencefalia (HPE) é uma malformação cerebral grave caracterizada por uma clivagem anormal do prosencefalo na 5ª semana gestacional., Aprosencefalia e atelencefalia ocorrem mais cedo devido a falha na formação do prosencefalo e telencefalia, respectivamente. O espectro de holoprosencefalia HPE classicamente inclui as formas alobar, semilobar e lobar, embora não haja características definidoras claras. A variante interhemisférica média (MIH), também conhecida como sintelencefalia, é classificada como uma variante da HPE holoprosencefalia com fusão interhemisférica média., Outras condições por vezes incluídas no espectro da holoprosencefalia HPE incluem displasia septo-óptica (SOD); holoprosencefalia HPE “mínima”, que está associada a malformações craniofaciais sutis e atraso de desenvolvimento ligeiro; e holoprosencefalia HPE microformal , que por definição exclui o envolvimento do cérebro. O foco deste artigo será sobre o espectro de achados visíveis na manifestação fetal do espectro de holoprosencefalia HPE., Embriologia cerebral; as características imagiológicas, Epidemiologia e Embriologia do HPE; e as anomalias associadas mais comuns, particularmente as da face (“a face prevê o cérebro”) são revisadas. O reconhecimento dessas anomalias é importante para o aconselhamento parental preciso, uma vez que o prognóstico é pobre, mas não invariavelmente letal; as crianças com formas mais leves podem viver bem em sua adolescência com graves atrasos de desenvolvimento, disfunção endócrina e homeostase interrompida. Os dados disponíveis sobre o resultado em crianças sobreviventes estão resumidos., Imagens de ressonância magnética e ultrassonográfica fetal ilustrativas são apresentadas com correlação de imagem clínica, autópsia e pós-natal.