tirto.id -a ictiose do arlequim é uma doença da pele rara causa genética a pele vai parecer seca. Em algumas pessoas esta desordem faz a pele parecer seca e flácida. esta perturbação por vezes ocorre em lactentes. O bebê nascido com ictiose Arlequina também pode ter o nariz a média (o osso do nariz está deprimido), audição anormal, infecções respiratórias, e diminuição da mobilidade das articulações., bebé com ictiose de arlequim é coberto pelas escamas da pele espessa que se encontram. As condições que reuniam a pele, por vezes, faziam com que as pálpebras e os lábios se voltassem para dentro. Esta condição também causa a camada de pele em vermelho.o peito e o abdómen do bebé também são muito limitados pela aperto da pele, para tornar o bebé difícil de respirar e de comer. As mãos e os pés podem ser pequenos e inchados e parcialmente flexionados. As orelhas parecerão defeituosas ou perdidas, e como realmente se mistura com a pele espessa na cabeça., o parto prematuro pode ser uma das causas da ictiose da Arlequina. Isso faz com que o bebê em risco de ter complicações desde o parto precoce. Estes bebês também estão em alto risco de baixa temperatura corporal, desidratação e hipernatremia (níveis aumentados de sódio no sangue). o estreitamento e o inchaço da boca podem interferir com a resposta à sucção e o bebé pode precisar de amamentar. A córnea do bebê precisa ser lubrificada e protegida se as pálpebras são forçadas a abrir pela firmeza da pele., nos registos da National Organization for Rare Disorder (NORD), a ictiose Arlequina pode atingir homens e mulheres. Esta desordem ocorre em cerca de uma em 500.000 pessoas, ou cerca de sete nascimentos a cada ano nos Estados Unidos.a Causa da ictiose da Arlequina é causada por uma alteração (mutação) num gene ABCA12. Este gene é um gene que funciona na produção de proteínas necessárias células da pele para se desenvolver normalmente., Estes genes trabalham no transporte de gordura (lípidos) para camadas mais profundas da pele o superficial (epiderme), criando uma barreira de pele que é eficaz. Quando este gene for mutado, então a barreira da pele será distraída. a ictiose da Arlequina é hereditária num padrão de recessivo autossómico. Doenças genéticas recessivas ocorrem quando uma pessoa herda um gene anormal de cada pai. Se uma pessoa recebe um gene para o normal e um gene anormal para a doença, a pessoa será um portador da doença, mas geralmente não vai mostrar sintomas., a apresentação de uma criança afectada é de 25% em cada gravidez. As oportunidades para uma criança receber o gene é normal de ambos os pais é de 25%. O risco é o mesmo para homens e mulheres.
Arlequina ictiose também tem em comum com ictiose lamelar, que também é uma doença da pele congênita marcada por escalas de um largo, escuro, como as placas que são separadas pelas fissuras são profundas. Ictiose lamelar também pode causar pele corada (eritroderma), pele mais espessa nas palmas das mãos e plantas dos pés e redução do suor com intolerância ao calor., terapêutica curativa a ictiose Arlequina foi diagnosticada à nascença com base na aparência física da criança. Um teste pré-natal é possível testando DNA fetal para mutações no gene ABCA12. Além disso, algumas características da ictiose Arlequina podem ser vistas em ultra-sons durante o segundo trimestre em diante. cuidar de um bebê com ictiose Arlequina logo após o nascimento trará um impacto positivo., Também irá reduzir as complicações como dificuldade respiratória, desidratação, desequilíbrio electrolítico, diminuição da termorregulação, infecções bacterianas e sistêmicas, e dificuldade em comer. O tratamento precoce com retinóides orais também é considerado para melhorar os resultados. No entanto, só são utilizados em casos graves devido a toxicidade e efeitos secundários. ictiose da pele tipo Arlequina espessa à medida que a placa vai gradualmente rachando e descamando por algumas semanas e precisa ser dado antibióticos. A administração oral de acitretin pode acelerar a libertação das escamas da espessura., A maioria do bebé Arlequim vai precisar do orfanato um a um durante as primeiras semanas. após o descasque da chapa, a pele fica seca e corada. Os sintomas da pele tratada através da aplicação de amaciador de pele emoliente. Isto pode ser muito eficaz após um chuveiro quando a pele ainda está úmida. Muitos pacientes com ictiose grave descascado manualmente, esfregando a escala com luvas espessas esfoliando especial com uma superfície áspera., uma fórmula que contém ceramidas ou colesterol ou hidratantes com petrolato ou lanolina, e luz queratolítica (produtos contendo ácidos de alfa-hidroxi ou ureia) pode funcionar para manter a pele húmida e flexível, e prevenir fissuras e ruptura que pode levar a infecção.
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Penulis: Febriansyah
Editor: Dipna Videlia Putsanra
Kontributor: Febriansyah
ictiose Arlequim merupakan penyakit kulit langka yang bisa menimpa pria dan wanita