Neiman Pick disease is a group of genetic diseases. Existem cinco tipos de doença, tipos A, B, C, D E E. Cada Tipo de Pick Neiman afeta diferentes órgãos, mas todos afetam o armazenamento de colesterol, armazenamento de gordura ou ambos. Em alguns casos, o sistema nervoso central e respiratório pode ser afetado. Tipicamente, os sintomas da doença de Pick Neiman afetam o fígado, cérebro e baço. quem está em risco?pacientes com Pick A E B Neiman são mais frequentemente da população judia Ashkenazi. Tipo C tende a ocorrer em Porto-Riquenhos de espanhol decente., O tipo D é a forma mais rara da condição e é encontrada apenas no Condado de Yarmouth, na Nova Escócia. O tipo E não é um termo amplamente utilizado, pois é usado para descrever a escolha Neiman de início adulto. sintomas Tipo A frequentemente presentes durante a infância. Os sintomas podem incluir:
- o Inchaço da barriga
- manchas Vermelhas nos olhos
- Dificuldade de alimentação
- Perda de habilidades motoras
Tipo B os sintomas são muito mais leves como o sistema nervoso e o cérebro não são afetados. Os sintomas, incluindo inchaço abdominal, tendem a ocorrer mais tarde na infância.,
Tipo C sintomas presentes entre a infância e a vida adulta, e incluem:
- Distonia
- Demência
- Icterícia
- Perda do tônus muscular
- Dificuldade em andar
- Dificuldade em falar, arrastada palavras
- Apreensões
- Irregular olho desenvolvimento
Complicações
As complicações mais comuns associadas com Neiman Escolha são perda da visão, danos cerebrais e morte. Alguns doentes podem sentir perda de audição. a história do paciente é a ferramenta mais forte para o diagnóstico., Se os pais têm um histórico familiar de doença de Pick Neiman, testes genéticos é frequentemente sugerido. Testes de sangue são usados para testar os tipos A E B. testes de pele são usados para testar os tipos C E D.
tratamento
Não há cura para qualquer tipo de doença de Pick Neiman. Tipicamente, os sintomas são tratados para reduzir a dor e sofrimento. Não existem tratamentos disponíveis para os tipos A E D Neiman Pick. Os doentes com tipos B E C podem receber transplante de medula óssea ou terapêutica medicamentosa.
expectativa de vida
prognóstico é dependente do tipo de doença de Pick Neiman., Pacientes com tipo A tendem a viver de dois a três anos. Pacientes com Tipo B podem viver até a idade adulta, embora a morte tende a ocorrer no final da infância ou início da adolescência.
prognóstico para pacientes com Tipo C depende de quando os sintomas começaram. Os lactentes geralmente passam antes de atingirem os cinco anos de idade. Desenvolvimento posterior estende a vida ao final da adolescência até meados dos anos 20.