síndromes de polipose hereditária

propósito de revisão: o câncer Colorectal (CRC) é o terceiro câncer mais comum nos EUA e as síndromes de câncer hereditário são responsáveis por aproximadamente 3-5% de todos os CRCs. Os custos dos ensaios genéticos desceram nos últimos anos; no entanto, a sensibilização e o encaminhamento de pacientes de alto risco para testes ainda são muito baixos., Revisamos as características clínicas salientes, genética e manejo de síndromes hereditárias de polipose gastrointestinal (GI) bem definidas, incluindo polipose adenomatosa familiar, polipose associada a MUTYH, e as síndromes de polipose hamartomatosa. descobertas recentes: vigilância endoscópica abrangente tem o potencial de prevenir o desenvolvimento de câncer GI e identificar câncer em estágio inicial; novos desenvolvimentos, como endoscópios de alta definição, cromoendoscopia e o uso de endoscopia assistida por cap, mostraram a promessa de maiores taxas de detecção de lesões., Vários ensaios de quimioprevenção produziram resultados promissores, mas ainda se aguardam dados de segurança e eficácia para uso a longo prazo. Vários novos genes de polipose também foram identificados nos últimos anos. Várias sociedades publicaram recentemente Diretrizes de vigilância atualizadas para ajudar os clínicos na detecção e gestão de pacientes com síndromes de polipose GI hereditária. Embora estas síndromes sejam raras, é crucial para os médicos reconhecê-las de forma atempada, para os planos de gestão adequados para o paciente e seus familiares em risco.

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