Le Syndrome de Rett est un trouble neurologique grave à vie qui est causé par des mutations aléatoires dans un gène appelé MECP2. Diagnostiqués presque exclusivement chez les filles, les symptômes apparaissent généralement dans la petite enfance. De nombreux enfants atteints de Rett sont incapables de parler, de marcher ou d’utiliser leurs mains. Les problèmes respiratoires, les tubes d’alimentation, les convulsions, l’anxiété, les problèmes gastro-intestinaux et orthopédiques sont courants.
malgré la nature débilitante du trouble, nos filles sont bien plus qu’une liste de symptômes., Leur beauté et leur force nous inspirent et nous motivent.
Le Syndrome de Rett se distingue des autres troubles neurologiques en raison de la réversibilité spectaculaire des symptômes chez les modèles animaux. Notre confiance que le Syndrome de Rett est curable guide chacune de nos décisions.
bien que très rare, les garçons peuvent également avoir le Syndrome de Rett. Il existe plusieurs scénarios génétiques spécifiques qui peuvent se produire. Veuillez consulter notre guide génétique pour en savoir plus. Presque toutes les recherches que RSRT soutient sont aussi pertinentes pour les garçons atteints du Syndrome de Rett que pour les filles., L’objectif de RSRT de traitements et de guérison s’applique aux filles et aux garçons atteints du trouble.