Ata are o serie de defecte osoase care au condus la speculații că am descoperit un extraterestru.,sfârșitul unui mister de lungă durată care a stabilit odată comunitatea obiectelor zburătoare neidentificate abuzz, cercetătorii au secvențiat întregul genom al unui schelet uman ciudat, înalt de 15 centimetri și au identificat mutații care ar putea fi responsabile pentru aspectul său ciudat. Specimenul, descoperit în deșertul chilian în 2003, a nedumerit oamenii de știință din cauza deformărilor scheletice și a dezvoltării osoase care păreau mult mai avansate decât dimensiunea sugerată., Dar o comparație a ADN—ului său cu cel al unui alt om a dezvăluit mai multe mutații ale genelor implicate în tulburările osoase-și a confirmat o dată pentru totdeauna că această ființă este cu siguranță din lumea noastră.scheletul a fost aparent descoperit într-un mic sac de piele dintr-un sat pustiu din Deșertul Atacama din Chile (dând specimenului numele său, Ata), deși autorul principal al studiului, Garry Nolan, imunolog la Universitatea Stanford din Palo Alto, California, recunoaște că istoria sa este „un pic tulbure.,”Ata și-a găsit în cele din urmă drumul spre Spania, unde a atras atenția cineaștilor care produc un documentar despre viața extraterestră. Nolan s—a oferit să secvențeze ADN-ul specimenului, cu condiția ca, dacă ar afla că nu era un extraterestru, documentarul să clarifice acest lucru. După cum a raportat știința la acea vreme, Nolan a descoperit că Ata era foarte clar uman, dar a fost lăsat să se întrebe ce anume a cauzat structura scheletică ciudată a specimenului.,una dintre întrebările centrale a fost de ce Ata—doar 15 centimetri înălțime și astfel dimensiunea unui făt în vârstă de 5 luni-a avut o dezvoltare osoasă în plăcile de creștere ale genunchilor, care ar fi în mod normal observate la un copil de 6 ani. Acest lucru a dus la speculații că Ata ar putea fi un copil cu o nouă formă de nanism. Dar alții credeau că Ata era un făt cu mutații genetice care i-au cauzat vârsta osoasă avansată, precum și o serie de alte tulburări, cum ar fi să aibă două perechi de coaste mai puțin decât normal și un cap ciudat.,echipa a luat probe din măduva osoasă a Ata și a secvențiat ADN-ul, mapându-l împotriva unui genom de referință uman. Ei au descoperit, încă o dată, că Ata era cu siguranță umană, dar și că era femeie și, pe baza conservării ADN—ului ei, s-a născut în ultimii 500 de ani-deși scheletul ei a fost descoperit atât de bine conservat încât probabil are doar decenii, spune Nolan. ADN-ul Ata a indicat, de asemenea, că este probabil să fie de origine Chiliană; avea urme de strămoși europeni și asiatici care sugerează că este un produs al migrațiilor destul de recente.,analiza ADN-ului Ata a identificat aproximativ 3 milioane de variante nucleotidice unice (SNVs), locuri în care o „literă” din codul genetic diferă între indivizi. Să se examineze dacă oricare dintre acestea ar putea cauza anomalii, cercetatorii s-au concentrat doar pe SNVs în regiunile implicate în crearea de proteine și filtrată de variante, care sunt frecvent întâlnite în populația generală, îi elimină la doar 54 de ani., Multe dintre aceste mutații nu au fost niciodată descrise înainte, dar cercetătorii au descoperit că cele mai multe dintre ele au apărut pe gene cunoscute a fi implicate în formarea scheletului și care au fost implicate anterior în tulburările osoase, raportează astăzi în cercetarea genomului. De exemplu, au identificat SNVs în genele care codifică proteine de colagen care alcatuiesc os și cartilaj, și în gene, în cazul în care alte mutații au provocat defecte similare la Ata e, cum ar fi mai puține decât în mod normal coaste sau statura.,Nolan spune că analiza arată că Ata a fost aproape sigur o naștere prematură care a avut un sortiment de mutații în ADN-ul ei care împreună ar putea explica tulburările ei neobișnuite. „Acest specimen a avut ghinion loterie,” el spune. „Cu toții ne naștem cu mutații multiple și aceasta este evoluția, dar uneori mutațiile se aliniază prost.”
nu toată lumea este de acord cu aceste concluzii. Geneticianul Michael Briggs de la Universitatea Newcastle Din Newcastle upon Tyne, Marea Britanie.,, care este specializat în boli scheletice, spune că este „foarte neplauzibil” că aceste variante au toate efecte dăunătoare și s-au întâmplat să apară împreună din întâmplare. Este mult mai probabil ca ciudățeniile scheletice ale Ata să fie cauzate doar de una sau două variante, spune el, dar „nu au mers și au făcut studii funcționale, pe care le-ați face în mod normal pentru a dovedi că varianta a fost cauzatoare de boli.”Fără astfel de studii—de exemplu în modele de șoarece sau culturi de țesuturi—este imposibil să știm care variante sunt responsabile, spune Briggs., De asemenea, el constată că mai multe din cele 54 de SNVs găsit într-Ata au fost descrise în populația umană înainte ca benigne, regulile pe care le posibil vinovați.Nolan recunoaște că rolul mutațiilor Ata nu poate fi dovedit în mod concludent fără experimente. Dar el adaugă că genele sunt „jucători de echipă” și că SNV-urile care sunt benigne în izolare ar putea provoca boli atunci când sunt însoțite de alte variante dăunătoare.,această dezbatere poate continua, dar cea despre originile extraterestre ale lui Ata ar trebui să se încheie cu siguranță, spune William Jungers, paleoantropolog și anatomist la Universitatea de Stat din New York din școala de Medicină a lui Stony Brook. „Hype-ul extraterestru a fost o pseudosciență stupidă promovată pentru atenția mass-media”, spune el. „Această lucrare pune prostiile și bietul Ata în pat.”