boala Neiman Pick este un grup de boli genetice. Există cinci tipuri de boală, tipurile A, B, C, D și E. Fiecare tip de Neiman Pick afectează diferite organe, dar toate afectează depozitarea colesterolului, depozitarea grăsimilor sau ambele. În unele cazuri, sistemul respirator și sistemul nervos central pot fi afectate. De obicei, simptomele bolii Neiman Pick afectează ficatul, creierul și splina.
cine este în pericol?
pacienții cu tipurile A și B Neiman Pick sunt cel mai adesea din populația evreiască Ashkenazi. Tipul C tinde să apară în Puerto Ricans din spaniolă decent., Tipul D este cea mai rară formă a afecțiunii și se găsește numai în județul Yarmouth din Nova Scotia. Tipul E nu este un termen utilizat pe scară largă, deoarece este folosit pentru a descrie Neiman Pick cu debut adult.
simptome
simptomele de tip A sunt adesea prezente în timpul copilăriei. Simptomele pot include:
- umflarea burții
- pete roșii în ochi
- dificultate de hrănire
- pierderea abilităților motorii
simptomele de tip B sunt mult mai blânde, deoarece sistemul nervos și creierul nu sunt afectate. Simptomele, inclusiv umflarea abdominală, tind să apară mai târziu în copilărie.,
Tip C simptomele prezente între copilărie și vârsta adultă și include:
- Distonie
- Demență
- Icter
- Pierderea tonusului muscular
- Dificultati de mers pe jos
- Dificultati de vorbire, cuvinte neclară
- Convulsii
- Neregulate ochi de dezvoltare
Complicatii
Cele mai frecvente complicatii asociate cu Neiman Alege sunt pierderea vederii, leziuni cerebrale și deces. Unii pacienți pot prezenta pierderea auzului.
Diagnostic
istoricul pacientului este cel mai puternic instrument pentru diagnosticare., Dacă părinții au un istoric familial de boală Neiman Pick, testarea genetică este adesea sugerată. Testele de sânge sunt utilizate pentru a testa tipurile A și B. testele cutanate sunt utilizate pentru a testa tipurile C și D.
tratamentul
Nu există nici un tratament pentru niciun tip de boală Neiman Pick. De obicei, simptomele sunt tratate pentru a reduce durerea și suferința. Nu există tratamente disponibile pentru tipurile A și D Neiman Pick. Pacienții cu tipuri B și C pot primi transplanturi de măduvă osoasă sau terapie medicamentoasă.
speranța de viață
prognosticul depinde de tipul bolii Neiman Pick., Pacienții cu tip A tind să trăiască doi până la trei ani. Pacienții cu tip B pot trăi până la vârsta adultă, deși moartea tinde să apară în copilăria târzie sau în adolescența timpurie.
prognosticul pentru pacienții cu tip C depinde de momentul în care au început simptomele. Sugarii trec de obicei înainte de a ajunge la vârsta de cinci ani. Dezvoltarea ulterioară extinde viața la adolescenții târzii până la mijlocul anilor 20.