ce este sindromul Rett?

sindromul Rett este o tulburare neurologică gravă pe tot parcursul vieții, care este cauzată de mutații aleatorii ale unei gene numite MECP2. Diagnosticate aproape exclusiv la fete, simptomele apar de obicei în copilărie. Mulți copii cu Rett nu sunt în măsură să vorbească, să meargă sau să-și folosească mâinile. Probleme de respirație, tuburi de alimentare, convulsii, anxietate, probleme gastro-intestinale și ortopedice sunt frecvente.în ciuda naturii debilitante a tulburării, fetele noastre sunt mult mai mult decât o listă de rufe a simptomelor., Frumusețea și puterea lor ne inspiră și ne motivează.

sindromul Rett se deosebește de alte tulburări neurologice datorită reversibilității dramatice a simptomelor la modelele animale. Încrederea noastră că sindromul Rett este vindecabil ne ghidează fiecare decizie.deși foarte rar, băieții pot avea și sindrom Rett. Există mai multe scenarii genetice specifice care se pot întâmpla. Vă rugăm să vizitați grundul nostru de genetică pentru a afla mai multe. Aproape toate cercetările pe care RSRT le susține sunt la fel de relevante pentru băieții cu sindrom Rett ca și pentru fete., Scopul RSRT de tratamente și un leac se aplică fetelor și băieților cu tulburare.

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *